内科学 第10版 の解説
Chediak-Higashi症候群(原発性免疫不全症候群)
概念・病因
反復感染症，部分的白子症，白血球・血小板・メラノサイト内の巨大顆粒を特徴とする．好中球の機能不全，キラーT細胞やNK細胞活性の低下がみられ，易感染性と高率のリンパ系悪性腫瘍を合併する．LYST遺伝子の異常による．
臨床症状
反復性の細菌感染症，貧血，肝脾腫，白血球減少，血小板減少，皮膚や毛髪の色素異常，日光過敏症，中枢神経異常など多彩な症状を呈する．
検査成績
末梢血の塗抹標本で巨大顆粒を認める．
治療
造血幹細胞移植．［峯岸克行］
■文献
Notarangelo LD, Fischer A, et al: Primary immunodeficiencies: 2009 update. J Allergy Clin Immunol, 124: 1161-1178, 2009.
Ochs HD, Smith CIE, et al: Primary Immunodeficiency Diseases, 2nd ed, Oxford University Press, New York, 2007.
出典 内科学 第10版内科学 第10版について 情報