クリスチャンソン症候群（読み）クリスチャンソンショウコウグン

デジタル大辞泉

クリスチャンソン‐しょうこうぐん〔‐シヤウコウグン〕【クリスチャンソン症候群】

SLC9A6遺伝子の変異によって起こるX連鎖潜性遺伝性の疾患。1～2歳で発症し、小頭症・発達遅滞・無言症（緘黙かんもく症）・眼球運動障害・運動失調・けいれん発作などを特徴とする。1999年にプレトリア大学のアーノルド＝L＝クリスチャンソンらが報告。

出典　小学館