クリスチャンソン症候群(読み)クリスチャンソンショウコウグン

デジタル大辞泉 「クリスチャンソン症候群」の意味・読み・例文・類語

クリスチャンソン‐しょうこうぐん〔‐シヤウコウグン〕【クリスチャンソン症候群】

SLC9A6遺伝子の変異によって起こるX連鎖潜性遺伝性の疾患。1~2歳で発症し、小頭症・発達遅滞・無言症(緘黙かんもく症)・眼球運動障害・運動失調・けいれん発作などを特徴とする。1999年にプレトリア大学のアーノルド=L=クリスチャンソンらが報告。

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