プリン・ピリミジン代謝異常症

内科学 第10版 の解説

プリン・ピリミジン代謝異常症(その他の代謝異常)

定義・概念
 プリンは,細胞のエネルギー系(例,ATP,NAD),信号伝達(例,GTP,cAMP,cGMP),および,ピリミジンと共同でのRNAおよびDNA産生にとっての重要な成分である.プリンおよびピリミジンは,de novo合成される場合と,正常な異化からのサルベージ経路によって再利用される場合がある.完全なプリン異化の最終産物は尿酸であり,ピリミジンの異化ではクエン酸回路の中間産物が生成される.
分類
 疾患としては,プリン体の再利用の障害,プリン体の合成障害,プリン体の分解障害,ピリミジンの生合成の障害がある.
原因・病因
 プリン体の代謝経路を図13-6-11に示す.高尿酸血症が起こる要因は多数ある.表13-6-11に分類して示す.
疫学
 先天代謝異常症は,10万~20万人に1人くらいで,まれである.[田中あけみ]

出典 内科学 第10版内科学 第10版について 情報

4月1日の午前中に、罪のないうそをついて人をかついでも許されるという風習。また、4月1日のこと。あるいは、かつがれた人のこと。四月ばか。万愚節。《季 春》[補説]西洋もしくはインドに始まる風習で、日本...

エープリルフールの用語解説を読む