内科学 第10版 の解説
プリン・ピリミジン代謝異常症(その他の代謝異常)
プリンは，細胞のエネルギー系（例，ATP，NAD），信号伝達（例，GTP，cAMP，cGMP），および，ピリミジンと共同でのRNAおよびDNA産生にとっての重要な成分である．プリンおよびピリミジンは，de novo合成される場合と，正常な異化からのサルベージ経路によって再利用される場合がある．完全なプリン異化の最終産物は尿酸であり，ピリミジンの異化ではクエン酸回路の中間産物が生成される．
分類
疾患としては，プリン体の再利用の障害，プリン体の合成障害，プリン体の分解障害，ピリミジンの生合成の障害がある．
原因・病因
プリン体の代謝経路を図13-6-11に示す．高尿酸血症が起こる要因は多数ある．表13-6-11に分類して示す．
疫学
先天代謝異常症は，10万～20万人に1人くらいで，まれである．［田中あけみ］
出典 内科学 第10版内科学 第10版について 情報