グリコーゲン病(糖原病)(筋疾患)
グリコーゲン病はグリコーゲン代謝に関与する酵素の先天的異常のため，組織内に異常な量または質のグリコーゲンが蓄積する疾患群であり（表15-21-9，図15-21-14）大部分が常染色体劣性遺伝である．骨格筋障害を呈する代表的なものは，Ⅱ，Ⅲ，Ⅴ型であり，この3型で筋型糖原病の70～80％を占める．症候はグリコーゲンやその中間代謝産物の蓄積による筋障害，あるいはグリコーゲン分解の最終産物であるグルコースの欠乏によるエネルギー危機によって出現する．筋症状としては運動時の筋痛やクランプ，進行性の筋力低下および筋萎縮などがみられる．ライソゾーム以外の解糖代謝異常の場合には，前腕阻血運動負荷試験（forearm ischemic exercise test）で乳酸増加を認めない．確定診断は酵素欠損証明によるが遺伝子診断も併用されている．【⇨13-2-6）】［樋口逸郎］
■文献
Dimauro S, Hays AP, et al: Nonlysosomal glycogenoses. In: Myology, 3rd ed, pp1535-1558, McGraw-Hill, New York, 2004.糖原病Ⅱ型（ポンペ病）ガイドライン編集委員会（代表 衞藤義勝）：糖原病Ⅱ型（ポンペ病）診断治療ガイドライン，イーエヌメディックス，東京，2007．
出典 内科学 第10版内科学 第10版について 情報
