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メープルカエデシロップ病

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栄養・生化学辞典の解説

メープルカエデシロップ病

 メープルシロップ尿症メープルシロップ病ともいう.分枝2-オキソ酸(ケト酸)カルボキシラーゼが欠損しているため,ロイシンイソロイシン,バリンが代謝されてできるオキソ酸が代謝できないため,それが尿中に排泄される疾病.常染色体劣性遺伝カエデシロップのような独特の香りをもつことから命名されている.精神,身体双方の発育不全を伴なう.

出典|朝倉書店
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