先天性幽門閉鎖症

内科学 第10版

先天性幽門閉鎖症(先天性胃・十二指腸疾患)

（2）先天性幽門閉鎖症（congenital pylolic atresia）
病因
　100万出生に1例のきわめてまれな先天異常である．家族内発生も報告されており，常染色体劣性遺伝と推測されている．合併奇形を有することが多く30〜55％で認められる．先天性表皮水疱症や先天性皮膚欠損症の合併が多い．先天性表皮水疱症では胎児期に粘膜障害が起こり，その治癒過程で幽門狭窄を発症すると考えられており，遺伝子異常が同一または近接していると推測されている．羊水過多を合併することが多く，胎児超音波検査にて診断される例も出てきている．
臨床症状
　早産児，低出生体重児が多く，出生直後からの非胆汁性嘔吐と上腹部の膨満が特徴的である．腹部単純X線写真でいわゆるsingle bubble signが認められ，下部消化管ガスの欠損から診断は容易である．病型としては膜様閉鎖，索状閉鎖，盲囊状閉鎖，棒状閉鎖が分類される．
治療
　手術術式は病型により異なるが，膜様閉鎖では膜切除＋幽門形成，索状，盲囊状閉鎖では胃・十二指腸吻合が広く行われている．いずれにせよ一期的手術が好ましい．
予後
　合併奇形がなければ本症の予後は比較的良好である．しかしながら全体としての生存率は低く43〜50％とされ，重篤な合併奇形や敗血症による死亡例が多い．［前田貢作］
■文献
Kimura K et al: Diamond-shaped anastomosis for duodenal atresia: an experience with 44 patients over 15 years. J Pediatr Surg, 21: 1133-1136, 1986.
日本小児外科学会学術・先進医療検討委員会：我が国の新生児外科の現況—2008年新生児外科全国集計—．日小外会誌，46: 101-114, 2010．
Tan KC, Bianchi A: Circumumbilical incision for pyloromyotomy. Br J Surg, 73: 399, 1986.

出典　内科学 第10版