家族性黒内障性白痴（読み）かぞくせいこくないしょうせいはくち（英語表記）familial amaurotic idiocy

ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典

家族性黒内障性白痴
かぞくせいこくないしょうせいはくち
familial amaurotic idiocy

脳または神経リピドーシス (先天性脂質代謝異常性) の代表ともいうべき症候群で，発病年齢により，乳児型，幼児型，若年型，成人型の4型に分けられる。このうち代表的なのは乳児型で，これはテイ・ザックス病 (Tay-Sachs disease) と呼ばれる。テイ・ザックス病が黒内障性白痴全体をさすこともある。先天性の脂質代謝異常によって起り，神経節細胞内に脂肪が蓄積して各種の機能障害を起す。生後数ヵ月で発病し，患者は周囲に無関心となり，筋肉の緊張低下のため首のすわりが悪く，横臥したままとなる。音に敏感になり，運動機能の低下，発育障害，視力障害が現れる。筋緊張は次第に痙直性となり，除脳硬直，てんかん様けいれんを起す。予後は不良で，有効な治療法はまだない。常染色体性単純劣性遺伝といわれ，ユダヤ人に多い。

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世界大百科事典（旧版）内の家族性黒内障性白痴の言及

【黒内障】より

…黒底翳（そこひ）ともいう。現在では病名としては単独で用いられることはなく，現存する病名は，黒内障性猫眼amaurotic cat’s eyeと家族性黒内障性白痴amaurotic familial idiocyのみである。前者は網膜芽細胞腫retinoblastomaのある時期に瞳孔の中が光ることを指し，後者は代謝異常疾患の一つであるリピドーシスlipidosisの眼症状を主として指す病名である。…

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出典｜株式会社平凡社「世界大百科事典（旧版）」