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家族性黒内障性白痴 かぞくせいこくないしょうせいはくち familial amaurotic idiocy

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ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典の解説

家族性黒内障性白痴
かぞくせいこくないしょうせいはくち
familial amaurotic idiocy

脳または神経リピドーシス (先天性脂質代謝異常性) の代表ともいうべき症候群で,発病年齢により,乳児型,幼児型,若年型,成人型の4型に分けられる。このうち代表的なのは乳児型で,これはテイ・ザックス病 (Tay-Sachs disease) と呼ばれる

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世界大百科事典内の家族性黒内障性白痴の言及

【黒内障】より

…黒底翳(そこひ)ともいう。現在では病名としては単独で用いられることはなく,現存する病名は,黒内障性猫眼amaurotic cat’s eyeと家族性黒内障性白痴amaurotic familial idiocyのみである。前者は網膜芽細胞腫retinoblastomaのある時期に瞳孔の中が光ることを指し,後者は代謝異常疾患の一つであるリピドーシスlipidosisの眼症状を主として指す病名である。…

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