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家族性黒内障性白痴 かぞくせいこくないしょうせいはくちfamilial amaurotic idiocy

ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典の解説

家族性黒内障性白痴
かぞくせいこくないしょうせいはくち
familial amaurotic idiocy

脳または神経リピドーシス (先天性脂質代謝異常性) の代表ともいうべき症候群で,発病年齢により,乳児型,幼児型,若年型,成人型の4型に分けられる。このうち代表的なのは乳児型で,これはテイ・ザックス病 (Tay-Sachs disease) と呼ばれる。テイ・ザックス病が黒内障性白痴全体をさすこともある。先天性の脂質代謝異常によって起り,神経節細胞内に脂肪が蓄積して各種の機能障害を起す。生後数ヵ月で発病し,患者は周囲に無関心となり,筋肉の緊張低下のため首のすわりが悪く,横臥したままとなる。音に敏感になり,運動機能の低下,発育障害,視力障害が現れる。筋緊張は次第に痙直性となり,除脳硬直,てんかん様けいれんを起す。予後は不良で,有効な治療法はまだない。常染色体性単純劣性遺伝といわれ,ユダヤ人に多い。

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世界大百科事典内の家族性黒内障性白痴の言及

【黒内障】より

…黒底翳(そこひ)ともいう。現在では病名としては単独で用いられることはなく,現存する病名は,黒内障性猫眼amaurotic cat’s eyeと家族性黒内障性白痴amaurotic familial idiocyのみである。前者は網膜芽細胞腫retinoblastomaのある時期に瞳孔の中が光ることを指し,後者は代謝異常疾患の一つであるリピドーシスlipidosisの眼症状を主として指す病名である。…

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