CADASIL・CARASIL

内科学 第10版

CADASIL・CARASIL(血管障害)

定義・概念
　CADASIL（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy）は，常染色体優性遺伝形式をとる遺伝性脳小血管病で，皮質下のラクナ梗塞を主体とした脳梗塞を繰り返す．うつ・アパシーなどの精神症状がみられる．CARASIL（cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy）は，常染色体劣性遺伝形式をとり，近親婚があることが多く，約半数で脳卒中発作を認め，残りの半数も階段状の悪化を示す．認知症，偽性球麻痺，錐体路・錐体外路症候などが進行してくる．
病態
　両疾患とも遺伝子異常が示されている（表15-5-8）．CADASILは大脳白質に脱髄を示し，散在性の小梗塞巣を認める．CARASILでは，HtrA1の機能異常によりTGF-βファミリーシグナルの変化がみられる．
診断
　繰り返す脳卒中の病歴や特徴的臨床症状，MRI所見，遺伝子異常を確認する（表15-5-8）．
治療
　いまだ有効な治療法は明らかでない．［中島健二］
■文献
加藤泰介，西澤正豊，他：CADASIL（皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症）とCARASIL（皮質下梗塞と白質脳症を伴う脳常染色体劣性動脈症）．日本臨牀，69（増刊号）: 320-324, 2011．

表15-5-8

出典　内科学 第10版