家庭医学館 の解説
うぇるどにっひほふまんびょう【ウェルドニッヒ・ホフマン病 Werdnig-Hoffmann Disease】
神経原性筋萎縮症（しんけいげんせいきんいしゅくしょう）（筋肉を動かす神経に障害がおこる（「神経筋疾患とは」の筋萎縮症））の先天型です。
神経原性筋萎縮症は遠位筋（えんいきん）（手足の先などの心臓から遠い筋肉）がやせるのが原則ですが、本症では近位筋（きんいきん）（肩、腰などの心臓に近いほうの筋肉）がおかされるミオパチーと同様、おもに躯幹（くかん）（胴体（どうたい））に筋力の低下がみられます。
脊髄性筋萎縮症（せきずいせいきんいしゅくしょう）の一種で、常染色体劣性遺伝（じょうせんしょくたいれっせいいでん）します。
[症状]
生まれたときからフロッピーベビー（コラム「フロッピーインファント」）の症状がみられ、まもなく呼吸筋まひから呼吸不全となって、人工呼吸器による治療が必要になります。典型的なウェルドニッヒ・ホフマン病では、4歳までに呼吸不全で死亡するとされています。
知能の低下はなく、ふつうの子どもより高いといわれています。
中間型（症状が軽い良性型）は予後がよく、成人できます。遺伝子が解明され、遺伝子診断が可能になりました。
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