ファコマトーシス

内科学 第10版

ファコマトーシス(母斑症、神経皮膚症候群)(先天性疾患)

　神経系および皮膚に先天性の異常があり，腫瘍化する傾向をしばしば伴う疾患群を，母斑症あるいは神経皮膚症候群と総称している（Thieleら，2012）．1923年にvan der Hoeveにより提唱された疾患群の概念で，今日も広く用いられている．遺伝性を示す疾患については，原因遺伝子の解明が進んできており，そのなかにはいわゆる癌抑制遺伝子が含まれている．遺伝性疾患が多いが，非遺伝性の疾患で腫瘍化も伴わないSturge-Weber症候群が含まれ，一方でvon Hippel-Lindau病では皮膚所見を呈さないなど，あくまでも便宜的な疾患群の定義となっている．［岡　明］
■文献
Gutmann DH, Aylsworth A, et al: The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. JAMA, 278: 51-57, 1997.
Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol, 45: 575-578, 1988.
Roach ES， Gomez MR， et al: Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnostic criteria. J Child Neurol, 13: 624-628, 1998.
執印太郎：フォン・ヒッペル・リンドウ（VHL）病診療ガイドライン，中外医学社，東京，2011.
Thiele EA, Korf BR: Phakomatoses and allied conditions. In: Swaiman’s　Pediatirc Neurology: Principles and Practice, 4th ed (Swaiman KF, Ashwal S, et al eds), pp497-517, Mosby, Philadelphia, 2012.

出典　内科学 第10版