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ウェルドニッヒ・ホフマン病 うぇるどにっひほふまんびょうWerdnig-Hoffmann Disease

家庭医学館の解説

うぇるどにっひほふまんびょう【ウェルドニッヒ・ホフマン病 Werdnig-Hoffmann Disease】

[どんな病気か]
 神経原性筋萎縮症(しんけいげんせいきんいしゅくしょう)(筋肉を動かす神経に障害がおこる(「神経筋疾患とは」の筋萎縮症))の先天型です。
 神経原性筋萎縮症は遠位筋(えんいきん)(手足の先などの心臓から遠い筋肉)がやせるのが原則ですが、本症では近位筋(きんいきん)(肩、腰などの心臓に近いほうの筋肉)がおかされるミオパチーと同様、おもに躯幹(くかん)(胴体(どうたい))に筋力の低下がみられます。
 脊髄性筋萎縮症(せきずいせいきんいしゅくしょう)の一種で、常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん)します。
[症状]
 生まれたときからフロッピーベビー(コラム「フロッピーインファント」)の症状がみられ、まもなく呼吸筋まひから呼吸不全となって、人工呼吸器による治療が必要になります。典型的なウェルドニッヒ・ホフマン病では、4歳までに呼吸不全で死亡するとされています。
 知能の低下はなく、ふつうの子どもより高いといわれています。
 中間型(症状が軽い良性型)は予後がよく、成人できます。遺伝子が解明され、遺伝子診断が可能になりました。

出典 小学館家庭医学館について 情報

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