ウェルドニッヒ・ホフマン病（読み）ウェルドニッヒ・ホフマンびょう（その他表記）Werdnig-Hoffmann disease

六訂版 家庭医学大全科

ウェルドニッヒ・ホフマン病
ウェルドニッヒ・ホフマンびょう
Werdnig-Hoffmann disease
(脳・神経・筋の病気)

　脊髄性筋萎縮症(せきずいせいきんいしゅくしょう)のⅠ型と分類されます。常染色体劣性(じょうせんしょくたいれっせい)遺伝の形式をとり、両親には症状はありません。

　急性乳児型ともいわれ、胎生期から生後6カ月までに発症します。発症後は運動発達が止まり、いわゆるぐにゃぐにゃ乳児（フロッピーインファント）の状態で、寝返りができなかったり、支えなしに座ることができなかったりします。

　哺乳困難、嚥下(えんげ)困難があり、ミルクを誤嚥(ごえん)したり呼吸困難を発症するため、早期に重篤な状態になります。

　また、そこまで急性ではないⅡ型、中間型も存在します。これらは1歳6カ月までに発症し、生涯にわたって起立歩行が不可能ですが、2歳以上生存できます。症状として、舌の萎縮や手指の震え、側弯(そくわん)が認められます。

鈴木　瑞枝, 黒岩　義之

出典　法研「六訂版 家庭医学大全科」

家庭医学館

うぇるどにっひほふまんびょう【ウェルドニッヒ・ホフマン病 Werdnig-Hoffmann Disease】

[どんな病気か]
　神経原性筋萎縮症（しんけいげんせいきんいしゅくしょう）（筋肉を動かす神経に障害がおこる（「神経筋疾患とは」の筋萎縮症））の先天型です。
　神経原性筋萎縮症は遠位筋（えんいきん）（手足の先などの心臓から遠い筋肉）がやせるのが原則ですが、本症では近位筋（きんいきん）（肩、腰などの心臓に近いほうの筋肉）がおかされるミオパチーと同様、おもに躯幹（くかん）（胴体（どうたい））に筋力の低下がみられます。
　脊髄性筋萎縮症（せきずいせいきんいしゅくしょう）の一種で、常染色体劣性遺伝（じょうせんしょくたいれっせいいでん）します。
[症状]
　生まれたときからフロッピーベビー（コラム「フロッピーインファント」）の症状がみられ、まもなく呼吸筋まひから呼吸不全となって、人工呼吸器による治療が必要になります。典型的なウェルドニッヒ・ホフマン病では、4歳までに呼吸不全で死亡するとされています。
　知能の低下はなく、ふつうの子どもより高いといわれています。
　中間型（症状が軽い良性型）は予後がよく、成人できます。遺伝子が解明され、遺伝子診断が可能になりました。

出典　小学館