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ウェルドニッヒ・ホフマン病 うぇるどにっひほふまんびょう Werdnig-Hoffmann Disease

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家庭医学館の解説

うぇるどにっひほふまんびょう【ウェルドニッヒ・ホフマン病 Werdnig-Hoffmann Disease】

[どんな病気か]
 神経原性筋萎縮症(しんけいげんせいきんいしゅくしょう)(筋肉を動かす神経に障害がおこる(「神経筋疾患とは」の筋萎縮症))の先天型です。
 神経原性筋萎縮症は遠位筋(えんいきん)(手足の先などの心臓から遠い筋肉)がやせるのが原則ですが、本症では近位筋(きんいきん)(肩、腰などの心臓に近いほうの筋肉)がおかされるミオパチーと同様、おもに躯幹(くかん)(胴体(どうたい))に筋力の低下がみられます。
 脊髄性筋萎縮症(せきずいせいきんいしゅくしょう)の一種で、常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん)します。
[症状]
 生まれたときからフロッピーベビー(コラムフロッピーインファント」)の症状がみられ、まもなく呼吸筋まひから呼吸不全となって、人工呼吸器による治療が必要になります。典型的なウェルドニッヒ・ホフマン病では、4歳までに呼吸不全で死亡するとされています。
 知能の低下はなく、ふつうの子どもより高いといわれています。
 中間型(症状が軽い良性型)は予後がよく、成人できます。遺伝子が解明され、遺伝子診断が可能になりました。

出典|小学館
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それぞれの用語は執筆時点での最新のもので、常に最新の内容であることを保証するものではありません。この事典によって自己判断、自己治療をすることはお止めください。あくまで症状と病気の関係についてのおおよその知識を得るためのものとお考えください。

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