先天性代謝異常症マススクリーニング（読み）せんてんせいたいしゃいじょうしょうますすくりーにんぐ（その他表記）Mass screening program of inborn errors of metabolism

知恵蔵

先天性代謝異常症マススクリーニング

先天性の病気を早期発見し、早期に治療することで、障害の発生を未然に防ぐ方法として、新生児全員に対して、先天代謝異常のマススクリーニング検査が行われている。現在実施されている検査は6疾患についてであり、生後5〜7日の間に新生児の足踵から少量の血液を採取し、都道府県の検査機関で検査が行われている。病気が発見された患児については公費による医療費の給付が行われている。この検査はスクリーニングであり、ふるいにかけて疑わしいものを選び出すという意味である。したがって、病気ではないのに、検査では異常と判定されて、再検査になる子供もいる。2005年の発見率は、フェニールケトン尿症は約6万2100人に1人、楓糖尿症は約18万6400人に1人、ホモシスチン尿症は約27万9600人に1人、ガラクトース血症は約3万5000人に1人、先天性副腎過形成症は約1万7500人に1人、甲状腺機能低下症は約2000人に1人である。

(中村敬 大正大学人間学部人間福祉学科教授 ／ 2008年)

出典　(株)朝日新聞出版発行「知恵蔵」