家族性自律神経異常症

六訂版 家庭医学大全科

家族性自律神経異常症
(脳・神経・筋の病気)

　大部分がユダヤ人の家系に発症する、常染色体劣性(じょうせんしょくたいれっせい)形式をとる遺伝性の疾患です。日本では類似の報告はみられますが、典型的な本症は報告されていません。

　自律神経症状と末梢神経症状が中核になります。出生時から哺乳障害、成長障害、反復性の呼吸器感染症がみられ、自律神経障害として、起立性低血圧(きりつせいていけつあつ)（起立時の失神発作）、流涙分泌(りゅうるいぶんぴつ)障害（角膜潰瘍(かくまくかいよう)を起こしやすい）、味覚障害、痛みの鈍麻(どんま)（痛みを不快な感覚とは感じない）、時に一過性の皮膚発赤（興奮時、食事時に顔面、胸部、四肢に大きな紅斑が出る。血管運動神経障害による）などが現れます。

　根治的な治療法はなく、対症療法にとどまります。人工涙液での角膜潰瘍対策などです。

　4分の1の患者さんは10歳までに死亡し、半数は22歳までに死亡するとの報告があります。

出典　法研「六訂版 家庭医学大全科」