医薬品に対する反応性・感受性を決定する遺伝子の解明と、その情報を用いて医薬品の適切な臨床利用や新規開発を目指す学問領域。薬理遺伝学とも呼ばれる。医薬品への反応性には個人差があり、個人および集団のゲノム情報に基づいて、(1)医薬品が作用する標的分子や、医薬品への代謝の遺伝的差異の解明、(2)医薬品への反応者と無反応者の特定、(3)個々人での医薬品の有効性や毒性の予測などを行う。個々人での適切な医薬品の選択と利用は、テーラーメイド医療やEBM(Evidence Based Medicine:根拠に基づく医療)などの強力な基盤となる。