UDPガラクトース4-エピメラーゼ欠損

栄養・生化学辞典 の解説

UDPガラクトース4エピメラーゼ欠損

 UDPガラクトース4-エピメラーゼ欠損症,UDPグルコース4-エピメラーゼ欠損,UDPグルコース4-エピメラーゼ欠損症,ガラクトースエピメラーゼ欠損ともいう.UDPグルコースをエピマー化してUDPガラクトースにする酵素[EC5.1.3.2]の欠損で,ガラクトース血症を起こすが,臨床的な症状はほとんど認められない.

出典 朝倉書店栄養・生化学辞典について 情報