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ガラクトース血症 ガラクトースケッショウ

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デジタル大辞泉の解説

ガラクトース‐けっしょう〔‐ケツシヤウ〕【ガラクトース血症】

galactosemiaガラクトース代謝異常により、血液や尿中のガラクトース濃度が異常に高まる遺伝病。栄養障害や知能障害を起こす。

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栄養・生化学辞典の解説

ガラクトース血症

 ガラクトース先天性代謝異常症で,ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼが欠損していることによる異常.食欲不振,体重減少,嘔吐,肝硬変などを発症.

出典|朝倉書店
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家庭医学館の解説

がらくとーすけっしょう【ガラクトース血症 Galactosemia】

[どんな病気か]
 乳汁(にゅうじゅう)(母乳や育児用粉乳)に含まれる乳糖(にゅうとう)は、ぶどう糖(グルコース)とガラクトースという2種類の糖が結合してできています。
 乳糖は、乳糖分解酵素(ぶんかいこうそ)によってぶどう糖とガラクトースに分解され、小腸(しょうちょう)で吸収されます。
 人間は、ガラクトースをそのまま利用できないため、肝臓でぶどう糖につくり変えて利用しています。
 健康な人のガラクトースの値は、血液1dℓ中1mg程度ですが、ガラクトースの代謝(たいしゃ)に異常があると、ガラクトースとその誘導体であるガラクトース1リン酸が体内に蓄積し、さまざまな症状が現われます。
 ガラクトースの代謝のどの過程に異常があるかによって、Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型に分類されています。
 新生児マススクリーニングでは、この病気発見のためにペイゲン法、ボイトラー法、藤村法などを組み合わせた検査を行なっています。
 新生児マススクリーニングで発見される頻度は、Ⅰ型が112万人に1人、Ⅱ型が64万人に1人、Ⅲ型が15万人に1人です。
 いずれも常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん)です。
ガラクトース血症Ⅰ型
 ガラクトース1リン酸ウリジルトランスフェレース(略称トランスフェレース)という肝臓の酵素が欠けているために、血液中のガラクトースとガラクトース1リン酸の量が増加する病気で、尿中に多量のガラクトースが排泄(はいせつ)されてきます。
 赤血球(せっけっきゅう)のトランスフェレースの活性は、肝臓のトランスフェレースの活性を反映しています。このため、新生児マススクリーニングでは、血液中のガラクトースとガラクトース1リン酸の量とともに、赤血球のトランスフェレースの活性も測定します。
●症状
 母乳やミルクを飲み始めると、まもなく嘔吐(おうと)、下痢(げり)が始まり、体重の増加が悪くなります。検査をすると低血糖(ていけっとう)がみられます。
 肝臓が腫(は)れ、黄疸(おうだん)が長引き、肝機能障害がみられます。
 細菌が感染しやすく、敗血症(はいけつしょう)で重症になることが多いといわれています。
 このまま授乳を続けると、肝障害が進行し、肝硬変(かんこうへん)になります。この結果、肝臓でつくられる出血を止める成分が欠乏し、からだのあちこちに内出血がおこるようになります。
 腎臓(じんぞう)にも影響が現われ、アミノ酸尿(さんにょう)がおこるようになります。
 新生児のころから目が白内障(はくないしょう)となり、脳浮腫(のうふしゅ)がおこって、筋肉の緊張が低下します。
 乳児期以降まで治療が行なわれないと、知能や運動機能の発達が遅れます。
●治療
 診断がついたら、ただちに乳糖やガラクトースを除いたミルクに切り替えます。
 乳糖やガラクトースの制限は生涯続けることが必要で、中断すると、再び症状が現われてきます。
 また、この病気の経過は必ずしも順調とはいえません。食事療法を厳格に行なっているのに、心身の発育に遅れや神経症状が出現したりすることが報告されています。外国では、女性は成人後、卵巣機能不全(らんそうきのうふぜん)がおこるとされています。したがって、代謝を専門とする医師の定期的な診察を受けることがたいせつです。
 最近では、食事療法とともにウリジンという物質を併用する治療が試みられています。
■ガラクトース血症Ⅱ型(ガラクトカイネース欠損症(けっそんしょう))
 血液中のガラクトースの値が上昇し、尿中に大量に排泄されていますが、ガラクトース1リン酸の血液中の値は上昇していません。
●症状
 おこる障害は目の白内障だけで、Ⅰ型のような知能障害、黄疸、低血糖などはおこりません。
●治療
 ガラクトース血症Ⅰ型と同様、乳糖とガラクトースを除いた食事療法が必要です。
■ガラクトース血症Ⅲ型(エピメレース欠損症(けっそんしょう))
 赤血球(せっけっきゅう)に含まれるエピメレースという酵素が欠損しているために、赤血球中のガラクトース1リン酸の値が上昇します。ガラクトースの値は正常です。
 新生児マススクリーニング検査が開始されてから見つかるようになった病気で、日本では、かなりの頻度で見つかります。しかし、肝機能障害や白内障などの障害はおこりません。これは、エピメレースが欠損しているのは赤血球だけで、肝臓などのほかの臓器や組織での活性には異常がみられないためといわれています。
 したがって、食事療法は必要ないのですが、ガラクトース血症Ⅰ型と同じ障害をおこすケースもあるという報告もあるので、代謝を専門とする医師の一定期間の経過観察が必要です。

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世界大百科事典 第2版の解説

ガラクトースけっしょう【ガラクトース血症 galactosemia】

酵素が欠乏して,乳糖の成分であるガラクトースを分解できないために起こる遺伝病。生後まもなくの哺乳期間中に白内障,黄疸,肝腎障害を起こす。早期に診断し,乳糖摂取を制限すると発病を防止できる。先天性代謝異常【中村 了正】

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大辞林 第三版の解説

ガラクトースけっしょう【ガラクトース血症】

乳糖中のガラクトースをブドウ糖に変える酵素の欠損により、血中・尿中のガラクトースが増加する遺伝病。新生児期・乳幼児期に発症する。

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日本大百科全書(ニッポニカ)の解説

ガラクトース血症
がらくとーすけっしょう

新生児が乳汁摂取後に血中ガラクトース値の異常な上昇をきたす疾患で、常染色体性劣性遺伝の形をとる。乳汁に含まれる乳糖(ラクトース)の構成成分であるガラクトースをブドウ糖(グルコース)に変換する酵素系の障害によって血中のガラクトース値が上昇し、新生児期あるいは乳幼児期に発症する。欠損酵素の種類により、典型的なトランスフェラーゼ欠損症、ガラクトキナーゼ欠損症、エピメラーゼ欠損症の3病型に分けられる。
 トランスフェラーゼ欠損症では、嘔吐(おうと)、下痢、発育不良がみられ、新生児黄疸(おうだん)が遷延する。そのまま乳汁を与え続けると、肝硬変、白内障、腎(じん)障害、知能障害などをおこし、新生児期ないしは乳児期早期に死亡するものが多い。血中や尿中にガラクトースが増量することによって診断が推量され、ただちに乳糖を含まない無乳糖乳を投与するが、赤血球内の酵素定量によって確定診断される。治療としては、母乳ならびに哺育(ほいく)用ミルクの投与を中止し、無乳糖乳や豆乳(市販名ボンラクト、ラクトレス、ラクトースフリーなど)を用いることによって大部分は症状が軽快する。離乳食の場合も乳糖を含む食品を避ける。3歳ぐらいになるとガラクトース代謝を代行する代謝経路ができるので、2歳までは厳密に行い、5歳以降は普通食でもよいとされている。ガラクトキナーゼ欠損症においても血中のガラクトース値が異常に上昇し、尿中にも多量に排出され、いわゆるガラクトース尿がみられる。やはり無乳糖乳を用いる。エピメラーゼ欠損症でも血中のガラクトース値が上昇するが、トランスフェラーゼやガラクトキナーゼが活性をもつので症状はみられず、治療の必要もないとされている。[坂上正道]

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世界大百科事典内のガラクトース血症の言及

【先天性代謝異常】より


[先天性代謝異常の分類]
 生体内の物質代謝経路に従って以下のように分類する。(1)糖質代謝異常 糖原病ガラクトース血症など生体のエネルギー源であるブドウ糖の供給障害が中心である。(2)アミノ酸代謝異常 タンパク質が分解吸収され,再合成して利用される過程の障害で,フェニルケトン尿症楓糖尿症ホモシスチン尿症などがある。…

※「ガラクトース血症」について言及している用語解説の一部を掲載しています。

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