X連鎖無γグロブリン血症(エックスれんさむガンマグロブリンけっしょう)とは？意味や使い方

六訂版家庭医学大全科の解説

　γグロブリンの低値または欠如により、1歳過ぎから細菌に対する易(い)感染性（感染しやすい）と重症化が認められるX連鎖劣性遺伝形式の免疫不全症です。

　原因となる遺伝子はX染色体にあるチロシンキナーゼで、多様な遺伝子変異が認められています。

　感染症は、母親から来るIgG抗体が消える乳児期後半（生後6～9カ月以降）から認められます。主として膿皮症(のうひしょう)、気管支炎、肺炎、骨髄炎、髄膜炎、敗血症などの細菌感染がしばしば認められます。多くの例で慢性進行性の気管支拡張症を生じ、最終的には肺合併症で死亡する危険性が高くなります。

　すべての免疫グロブリンのクラスが著しく減ります。血中IgGは多くの例で200㎎／㎗以下であり、IgA、IgMは欠如します。末梢血中のBリンパ球が著しく減ります。

　診断は血清IgG値が200㎎／㎗以下で、他のIgアイソタイプも欠損すること、末梢血中のB細胞数は1％以下であること、乳幼児期から細菌感染を主とする易感染性が認められること、T細胞は正常であることなどで疑われます。

　静注用免疫グロブリンの置換療法が行われます。1カ月あたり400～500㎎／㎏の投与が行われます。一般的には血清免疫グロブリン値が谷間値（トラフ値）で少なくとも500㎎／㎗以上を維持するように調節します。

出典　法研「六訂版家庭医学大全科」六訂版家庭医学大全科について　情報