テトラヒドロビオプテリン欠乏症（読み）てとらひどろびおぷてりんけつぼうしょう

家庭医学館

てとらひどろびおぷてりんけつぼうしょう【テトラヒドロビオプテリン欠乏症】

　フェニルアラニンが代謝（たいしゃ）されるためには、フェニルアラニン水酸化酵素（すいさんかこうそ）とテトラヒドロビオプテリンという物質が必要です。この物質が体内で合成できないために、血液中のフェニルアラニンの値が上昇する病気です。
●症状
　正しい食事療法で、血液中のフェニルアラニンの値を低く保っても、筋肉の緊張の異常、けいれん、発達の遅れがおこります。この物質が欠乏すると、フェニルアラニン水酸化酵素の作用が障害され、カテコールアミン、セロトニンなどの神経に必要な物質も合成されず、神経症状が進行すると考えられます。
●治療
　テトラヒドロビオプテリン、レボドパ、5‐ヒドロキシトリプトファンなどの薬を使用します。
　早期に治療すれば、神経症状を予防できます。

出典　小学館