プレセニリン(読み)ぷれせにりん(英語表記)presenilin

知恵蔵 「プレセニリン」の解説

プレセニリン

アルツハイマー病に関連する遺伝子群の総称。14番目の染色体にあるプレセニリン‐1は、アルツハイマー病の普遍的な原因遺伝子である。1番目の染色体にはプレセニリン‐2という遺伝子も発見されているが、こちらの変異による病例は比較的少数であるらしい。このほかにも仲間の遺伝子が40種類以上存在すると推測され、これらプレセニリン遺伝子群の変異によりβアミロイド代謝異常が起こり、アルツハイマー病が発症するようだ。プレセニリン‐1、あるいはプレセニリン‐2の変異は、このたんぱく質蓄積を促し、老人斑を形成させる。さらに、神経細胞アポトーシスが誘導されることも発症機構の1つとなっているようだ。

(今西二郎 京都府立医科大学大学院教授 / 2007年)

出典 (株)朝日新聞出版発行「知恵蔵」知恵蔵について 情報

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