カルマン症候群（読み）カルマンショウコウグン

デジタル大辞泉

カルマン‐しょうこうぐん〔‐シヤウコウグン〕【カルマン症候群】

《Kallmann syndrome》性腺機能の低下と嗅覚障害を伴う遺伝性の疾患。脳の視床下部で性腺刺激ホルモン放出ホルモン（GnRH）が合成されず、第二次性徴がほとんど発現しない。また、嗅球に形成不全がみられる。GnRHの投与により第二次性徴が起こり、生殖機能を回復できる。

出典　小学館

日本大百科全書(ニッポニカ)

カルマン症候群
かるまんしょうこうぐん

嗅覚(きゅうかく)の完全な喪失や消失を伴う無嗅覚症（低嗅覚症）あるいは嗅覚消失とよばれる症状と、性腺(せいせん)機能不全を合併する先天性疾患。嗅覚性器症候群ともよばれる。伴性潜性遺伝のほか多様な遺伝形式をとるが、孤発例もみられる。ドイツ生まれのアメリカ人遺伝学者カルマンFranz Josef Kallmann（1897―1965）によって、1944年に報告された。日本では公費対象の小児慢性特定疾病に認定されているが、世界的にも発症率は高く男子の1万人に1人とされ、日本男子では5万人に1人の割合で発症する。圧倒的に男子に多く女子の発症はその15～20％程度とされる。嗅覚障害は嗅球の形成不全や無形成が原因となり、性腺機能低下は視床下部からの黄体形成ホルモン放出ホルモン（LHRH）が合成されない産生障害による分泌低下が原因となる。第二次性徴がみられないことで気づかれることが多く、男子ではテストステロンの低値、女子ではエストラジオールの低値が認められる。治療は性腺機能不全に対してLHRHを投与することで改善がみられる。

［編集部　2016年7月19日］

出典　小学館　日本大百科全書(ニッポニカ)