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カルマン症候群 カルマンショウコウグン

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デジタル大辞泉の解説

カルマン‐しょうこうぐん〔‐シヤウコウグン〕【カルマン症候群】

Kallmann syndrome性腺機能の低下と嗅覚障害を伴う遺伝性の疾患。脳の視床下部性腺刺激ホルモン放出ホルモン(GnRH)が合成されず、第二次性徴がほとんど発現しない。また、嗅球形成不全がみられる。GnRHの投与により第二次性徴が起こり、生殖機能を回復できる。

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日本大百科全書(ニッポニカ)の解説

カルマン症候群
かるまんしょうこうぐん

嗅覚(きゅうかく)の完全な喪失や消失を伴う無嗅覚症(低嗅覚症)あるいは嗅覚消失とよばれる症状と、性腺(せいせん)機能不全を合併する先天性疾患。嗅覚性器症候群ともよばれる。伴性劣性遺伝のほか多様な遺伝形式をとるが、孤発例もみられる。ドイツ生まれのアメリカ人遺伝学者カルマンFranz Josef Kallmann(1897―1965)によって、1944年に報告された。日本では公費対象の小児慢性特定疾病に認定されているが、世界的にも発症率は高く男子の1万人に1人とされ、日本男子では5万人に1人の割合で発症する。圧倒的に男子に多く女子の発症はその15~20%程度とされる。嗅覚障害は嗅球の形成不全や無形成が原因となり、性腺機能低下は視床下部からの黄体形成ホルモン放出ホルモン(LHRH)が合成されない産生障害による分泌低下が原因となる。第二次性徴がみられないことで気づかれることが多く、男子ではテストステロンの低値、女子ではエストラジオールの低値が認められる。治療は性腺機能不全に対してLHRHを投与することで改善がみられる。[編集部]

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