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テトラヒドロビオプテリン欠乏症 てとらひどろびおぷてりんけつぼうしょう

家庭医学館の解説

てとらひどろびおぷてりんけつぼうしょう【テトラヒドロビオプテリン欠乏症】

 フェニルアラニンが代謝(たいしゃ)されるためには、フェニルアラニン水酸化酵素(すいさんかこうそ)とテトラヒドロビオプテリンという物質が必要です。この物質が体内で合成できないために、血液中のフェニルアラニンの値が上昇する病気です。
●症状
 正しい食事療法で、血液中のフェニルアラニンの値を低く保っても、筋肉の緊張の異常、けいれん、発達の遅れがおこります。この物質が欠乏すると、フェニルアラニン水酸化酵素の作用が障害され、カテコールアミン、セロトニンなどの神経に必要な物質も合成されず、神経症状が進行すると考えられます。
●治療
 テトラヒドロビオプテリン、レボドパ、5‐ヒドロキシトリプトファンなどの薬を使用します。
 早期に治療すれば、神経症状を予防できます。

出典 小学館家庭医学館について 情報

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