内科学 第10版 「肢帯型筋ジストロフィ」の解説
肢帯型筋ジストロフィ(筋ジストロフィ)
原因・概念
幼児期～成人期発症，緩徐進行性の疾患で，上肢帯ないし下肢帯，四肢近位筋の筋力低下，筋萎縮を呈する．筋病理でジストロフィ変化を呈し，X染色体劣性以外の遺伝形式を示す．
多数の遺伝子異常が報告されており，常染色体優性遺伝を1型，常染色体劣性遺伝を2型とする．現在1型はA～Gの7型，2型はA～Nの14型が同定され，さらに増えている．現時点で，約60％が遺伝子同定されている．
疫学
有病率はBMDと同程度とみられる． LGMDのなかでは筋細胞膜蛋白dysferlinの遺伝子変異によるLGMD 2 B（約16.5％）と筋細胞内蛋白分解酵素calpain 3の遺伝子変異によるLGMD 2 A（約23％）が多い．三好らにより悪性肢帯型として報告されていた，比較的発症年齢が低く，経過の早い常染色体劣性のケースがLGMD 2 Bに相当する．ほかにLGMD 2 C～Fのsarcoglycan欠損によるものが（図15-21-7C），約10％存在する．欧米ではジストログリカン異常症の報告があるが，わが国では少ない．
病理
筋ジストロフィ変化であるが，壊死・再生は比較的少ない．大小不同が著しく，直径が100 μmをこえる肥大線維をしばしば認める．肥大線維のなかに分割（fiber splitting）を認めることも多い．
筋細胞内の筋原線維間網（intermyofibrillar networks）の乱れ，すなわち，虫食い（moth-eaten），分葉（lobulated），輪状（ring），渦巻き（whorled），と形容される線維が観測される．とくに分葉線維（lobulated fiber）はLGMD 2 B成人症例に特徴的である．
臨床症状
共通点は，傍脊柱筋，上下肢帯・四肢近位筋優位の筋力低下と，緩徐進行性の経過である．
検査成績
血清CK値は軽度から高度の上昇をみる． 筋電図所見は原則的に筋原性の変化を示すが，高振幅MUPが混入することもあり神経原性変化との区別に注意を要する．
診断
各々のタイプを臨床症候のみで診断することは不可能である．代謝性ミオパチー，炎症性ミオパチー，脊髄性筋萎縮症などを筋生検の一般病理所見で鑑別し，ジストロフィンテストによってBMDを鑑別する．その後，それぞれの型についての検索を行う必要がある．［清水輝夫］
出典 内科学 第10版内科学 第10版について 情報