色覚遺伝子（読み）しきかくいでんし（英語表記）colour vision gene

ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典

色覚遺伝子
しきかくいでんし
colour vision gene

色覚に関与する網膜の錐体細胞（→錐状体）を支配する遺伝子。1986年ジェレミー・ネイサンズ，ダーシー・トマス，デービッド・S.ホグネスは 3種類の視物質（赤：波長 560nm，緑：波長 530nm，青：波長 420nm）に対するアポ蛋白質をコードするゲノムおよび相補的DNAクローン（→クローン，デオキシリボ核酸）の分離とシーケンシングの研究を行ない，それぞれの染色体についてウシおよびヒト染色体ライブラリーをもとに同定した。それによるとアミノ酸シーケンシングはロドプシンと 41（±1）%の相同性を示し，赤色素，緑色素は 96%の相同性であったが青色素は 43%のみであると報告した。そのうえで赤錐体遺伝子と緑錐体遺伝子が X染色体（q28：遺伝子座位），青錐体遺伝子は 7番常染色体（q22-qter）に存在することを明らかにした。ちなみにロドプシンは 3番常染色体（q21-q24）にある。続いて 25例の色覚異常のゲノムDNAを検索し，遺伝子タイプは不均一な遺伝子組み換えまたは変換（または両者）によるものであることを報告した。

出典　ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典