遺伝性小脳性運動失調症（読み）いでんせいしょうのうせいうんどうしっちょうしょう（その他表記）hereditary cerebellar ataxia

ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典

遺伝性小脳性運動失調症
いでんせいしょうのうせいうんどうしっちょうしょう
hereditary cerebellar ataxia

遺伝性小脳硬化症，あるいはこの病気を初めて報告したフランスの精神科医 P.マリの名をとってマリ病，マリ失調症ともいう。一群の脊髄小脳変性症 (運動失調を主症状とする) の中で明らかな遺伝性を示す疾病の一つで，小脳失調といわれる症状，すなわち歩行時や起立時の平衡障害や変換運動 (腕をまわしたり手を開閉したりする運動) の不能などがみられる。優性遺伝をするが初発は 20～40歳とやや遅く，これらの症状が徐々に発現する。また視神経萎縮を伴い，眼筋麻痺や視力障害，精神異常を伴うこともある。同種の疾患にフリードライヒ失調症 (遺伝性脊髄性運動失調症 ) がある。

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