高IgE症候群

内科学 第10版

高IgE症候群(原発性免疫不全症候群)

（9）高IgE症候群（hyper IgE syndorome）
概念・病因
　黄色ブドウ球菌による皮膚膿瘍と肺炎，アトピー性皮膚炎，血清IgEの著しい高値を3主徴とする免疫不全症である．免疫系だけではなく骨，軟部組織，歯牙の異常を呈する多系統疾患である．高IgE症候群の責任遺伝子としてTYK2とSTAT3がある．
臨床症状
　皮膚膿瘍が寒冷膿瘍（cold abscess）となることが特徴である．免疫異常以外に特有の顔貌，骨粗鬆症，病的骨折，脊椎側弯，関節の過伸展，乳歯の脱落遅延などを合併する．
検査成績
　高IgE血症（2000 IU/mL以上），好酸球増加（700/μL以上）．
合併症
　肺炎罹患後の肺囊胞は，本症に特徴的である．
予後
　肺囊胞が存在する症例ではアスペルギルス，多剤耐性緑膿菌感染症の治療に難渋することがある．
診断
　血清IgE値や好酸球数，肺炎・皮膚膿瘍の罹患回数，脊椎側弯症，病的骨折，乳歯の脱落遅延，特徴的顔貌，肺の器質的病変の有無などをスコア化し，高得点のものを高IgE症候群と臨床診断する．遺伝子検査により確定する．
治療
　スキンケアと感染症に対する早期の治療が重要である．本症の患児では感染症に罹患していても重症感に乏しく，CRPの上昇も軽度で感染症の早期発見が困難である．予防的抗菌薬（ST合剤など）と抗真菌薬の投与を行う．［峯岸克行］
■文献
Notarangelo LD, Fischer A, et al: Primary immunodeficiencies: 2009 update. J Allergy Clin Immunol, 124: 1161-1178, 2009.
Ochs HD, Smith CIE, et al: Primary Immunodeficiency Diseases, 2nd ed, Oxford University Press, New York, 2007.

出典　内科学 第10版