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18番トリソミー症候群 じゅうはちばんとりそみーしょうこうぐん18-Trisomy Syndrome

家庭医学館の解説

じゅうはちばんとりそみーしょうこうぐん【18番トリソミー症候群 18-Trisomy Syndrome】

[どんな病気か]
 18番染色体(せんしょくたい)(図「染色体の構造」)に、1本過剰な染色体がついていて3本になっています。この状態がトリソミーです。
 精神発達遅滞(せいしんはったつちたい)、後頭部突出、耳介(じかい)の低位、小顎症(しょうがくしょう)、先天性の心臓の形態異常、指の屈曲と拘縮(こうしゅく)、足の変形などがみられます。
 在胎(ざいたい)期間に比べて出生時体重が軽く、哺乳(ほにゅう)・保育が困難なことが多いものです。発生頻度は、出生約3500人に1人といわれています。

出典 小学館家庭医学館について 情報