内科学 第10版 「Tangier病」の解説
Tangier病(代謝性ポリニューロパチー)
米国バージニア州のTangier島で発見されたことから，この名がある．常染色体劣性遺伝する．ATP-結合カセットトランスポーター1の遺伝子異常により，脂質の移動が減少し，エステル型コレステロールが蓄積し，HDLが欠損する．血漿トリグリセリドは正常値で，HDL欠損があり，しかも扁桃の肥大と橙黄色の着色があれば，本症を疑う．脾腫や角膜混濁もみられる．HDL欠損があるにもかかわらず，動脈硬化が早期から進行することはない．Tangier病でみられるポリニューロパチーには3形式あり，Ⅰ型は一過性，あるいは再発性の非対称性のポリニューロパチー，Ⅱ型は緩徐進行性で，対称性のポリニューロパチーで下肢が最も強く傷害され，Ⅲ型は緩徐進行性で対称性であるが，脊髄空洞症様の症状を伴うことを特徴とする．特別な治療法はない．［芳川浩男］
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