デュシェンヌ型筋ジストロフィー（読み）デュシェンヌガタキンジストロフィー

デジタル大辞泉

デュシェンヌがた‐きんジストロフィー【デュシェンヌ型筋ジストロフィー】

X染色体上にあるジストロフィン遺伝子の異常により発症する進行性筋ジストロフィーの一つ。筋細胞の構造を保つ役割を担うジストロフィンが生成されず、筋肉が崩壊と再生を繰り返しながら萎縮していく。出生男児約3500人に一人の割合で発症する。3～5歳頃に転びやすい、走れないなどの症状が現れ、10歳前後で歩行不能となることが多く、進行とともに呼吸機能の低下や心不全などの重篤な症状を示す。病名はフランスの神経学者デュシェンヌに由来。DMD（Duchenne muscular dystrophy）。→ベッカー型筋ジストロフィー
[補説]筋細胞の崩壊に伴ってクレアチンキナーゼ（CK）の血中濃度が上昇するため、発症前の乳児期に血液検査で発見されることもある。

出典　小学館