原発性補体欠損症

内科学 第10版

原発性補体欠損症(原発性免疫不全症候群)

（16）原発性補体欠損症（primary complement def­iciency）
概念・病因
　補体各成分をコードする遺伝子の異常により，補体蛋白が欠損する．
臨床症状
　細菌に対する易感染性がみられる．C5〜C9の欠損では髄膜炎菌などのナイセリアに対する易感染性がみられる．C1〜C3欠損症では全身性エリテマトーデスや腎炎の自己免疫症状を合併することがある．
診断
　CH50の低下でスクリーニングし，補体の各因子を定量する．［峯岸克行］
■文献
Notarangelo LD, Fischer A, et al: Primary immunodeficiencies: 2009 update. J Allergy Clin Immunol, 124: 1161-1178, 2009.
Ochs HD, Smith CIE, et al: Primary Immunodeficiency Diseases, 2nd ed, Oxford University Press, New York, 2007.

出典　内科学 第10版