希少疾病（読み）キショウシッペイ

デジタル大辞泉

きしょう‐しっぺい〔キセウ‐〕【希少疾病／^×稀少疾病】

患者数が少ない難治性疾患の総称。日本では患者数が5万人未満の重篤な疾病をいう。

出典　小学館

日本大百科全書(ニッポニカ)

希少疾病
きしょうしっぺい

罹患(りかん)者数が少ない疾病の総称。希少疾患ともいう。希少疾病の概念は、罹患者数の比率の変化、その病気に関する研究の進展度、国や地域などによって変化する。先天性遺伝疾患や各種の難病、エイズなどが該当するが、エイズはその後の患者数の増加に伴い、地域によっては一般的疾患として扱われるようになっている。日本では治療の対象となる患者数が5万人未満であることが目安となる。アメリカでは20万人未満である。患者数は厚生労働科学研究事業や学会の調査結果などをもとに推定する。罹患者数の極端に少ない難病などは複数の統計データを用いて推計する。希少疾病は医療上の必要性が高いにもかかわらず患者数が少ないため、病態や治療法の研究、医薬品・医療機器の開発が進まない。とくに治療薬は市場が極端に小さく利益が薄いため、製薬会社が開発に手をつけない。そうした希少疾病用医薬品（希用薬）をオーファンドラッグ、希少疾病用医療機器をオーファンデバイスとよぶ。厚生労働省は供給確保のために2013年（平成25）4月までに300の医薬品と23の医療機器をオーファンドラッグ、オーファンデバイスに指定し、助成金の交付、税制上の優遇措置などで開発を援助している。

［編集部］

[参照項目] | HIV感染症 | オーファンドラッグ | 難病

出典　小学館　日本大百科全書(ニッポニカ)