瀬川病(読み)せがわびょう

日本大百科全書(ニッポニカ) 「瀬川病」の意味・わかりやすい解説

瀬川病
せがわびょう

「著明な日内変動を呈する遺伝性進行性ジストニア」が正称。小児科医の瀬川昌也(1936―2014)により1971年(昭和46)に初めて症例が報告された。10歳までに発病することが多く、筋肉が異常に緊張するため、姿勢や運動に障害をきたす。うまく歩けない、手足が緊張して思うように動かせない、姿勢が曲がってしまう等の症状がみられ、片足の足首から始まり、他の足や腕に進む。原因は遺伝子の変異に伴う脳内の神経伝達物質(ドーパミン)の欠乏であり、L-ドーパ(ドーパミンを補う作用をもつパーキンソン病治療薬)が奏効する。

[編集部 2021年10月20日]

出典 小学館 日本大百科全書(ニッポニカ)日本大百科全書(ニッポニカ)について 情報 | 凡例

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