福山型先天性筋ジストロフィー(読み)フクヤマガタセンテンセイキンジストロフィー

デジタル大辞泉 の解説

ふくやまがた‐せんてんせいきんジストロフィー【福山型先天性筋ジストロフィー】

脳形成不全を伴う重症先天性筋ジストロフィー常染色体潜性遺伝の疾患で、男女に発症する。日本人に特異的に多く、海外ではまれ。歩行機能を獲得できず、多くは10代で死亡する。病名は発見者である小児神経学者福山幸夫に由来。FCMD(Fukuyama-type congenital muscular dystrophy)。
[補説]日本では先天性筋ジストロフィーの中で最も多く、小児の筋ジストロフィーではデュシェンヌ型筋ジストロフィーに次いで多い。発症頻度は10万人に2~4人で、日本人の約90人に1人が保因者と推計される。9番染色体上にある原因遺伝子の異常によって、ジストログリカン糖鎖が正常に付加されず、その結果、筋鞘きんしょう脆弱ぜいじゃくになって筋肉が破壊されたり、脳の基底膜破綻が生じて精神遅滞を起こしたりすると考えられている。この遺伝子変異は、2000~3000年前に一人の祖先に生じた遺伝子の変異に由来する。

出典 小学館デジタル大辞泉について 情報 | 凡例

一度利用した製品を捨てずにそのまま再使用すること。ごみの削減に重要だとされる「3R」の一つで、衣類・服飾品や家電などさまざまな品目が取り扱われている。リユース商品の専門店やイベント、フリーマーケット...

リユースの用語解説を読む