18番トリソミー症候群（読み）じゅうはちばんとりそみーしょうこうぐん（その他表記）18-Trisomy Syndrome

家庭医学館

じゅうはちばんとりそみーしょうこうぐん【18番トリソミー症候群 18-Trisomy Syndrome】

[どんな病気か]
　18番染色体（せんしょくたい）（図「染色体の構造」）に、1本過剰な染色体がついていて3本になっています。この状態がトリソミーです。
　精神発達遅滞（せいしんはったつちたい）、後頭部突出、耳介（じかい）の低位、小顎症（しょうがくしょう）、先天性の心臓の形態異常、指の屈曲と拘縮（こうしゅく）、足の変形などがみられます。
　在胎（ざいたい）期間に比べて出生時体重が軽く、哺乳（ほにゅう）・保育が困難なことが多いものです。発生頻度は、出生約3500人に1人といわれています。

出典　小学館