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ミトコンドリア脳筋症 みとこんどりあのうきんしょう Mitochondrial Encephalomyopathy

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家庭医学館の解説

みとこんどりあのうきんしょう【ミトコンドリア脳筋症 Mitochondrial Encephalomyopathy】

[どんな病気か]
 細胞内においてATP(アデノシン三リン酸コラム筋肉エネルギー代謝のしくみ」))をつくり出すミトコンドリアの異常によっておこる、エネルギー代謝(たいしゃ)の異常疾患の1つで、いくつかの病型があります。
 進行性外眼筋(しんこうせいがいがんきん)まひ(KSS)は、目が動かない眼瞼下垂(がんけんかすい)などの症状を示します。MELAS(メラス)は、ほとんどが子どものころに発症し、低身長(ていしんちょう)で発作的に嘔吐(おうと)したり、脳卒中(のうそっちゅう)のような症状をみせます。MERRF(マーフとか福原病(ふくはらびょう)ともいう)は、遺伝性で、小脳障害とてんかんがおもな症状です。
[原因]
 ミトコンドリアは、通常の遺伝子(核内DNA)と母親のみから伝えられるミトコンドリアDNAによってつくられます。このミトコンドリアDNAの欠失(けっしつ)や点変異(てんへんい)(「筋ジストロフィー」の遺伝子の異常や欠損が原因を参照)などの異常が原因です。したがって、遺伝性の場合は母型遺伝形式です。
[治療]
 脳代謝改善薬のイデベノンや強心薬のユビデカレノンなどの大量使用が有効とされています。

出典|小学館
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デジタル大辞泉の解説

ミトコンドリア‐のうきんしょう〔‐ナウキンシヤウ〕【ミトコンドリア脳筋症】

ミトコンドリア病

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監修:松村明
編集委員:池上秋彦、金田弘、杉崎一雄、鈴木丹士郎、中嶋尚、林巨樹、飛田良文
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