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欠失 けっしつdeletion

翻訳|deletion

ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典の解説

欠失
けっしつ
deletion

突然変異の一種で,遺伝子または染色体一部分が欠如すること。欠失部分の大きさ,またその部分を占める遺伝子の重要性によって影響は多様である。

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デジタル大辞泉の解説

けっ‐しつ【欠失/×闕失】

[名](スル)
欠けてなくなること。
あやまり。おちど。
「固(もと)より容貌の疎脱、言語の―を咎(とが)めずして」〈中村訳・西国立志編
生物で、染色体DNAの一部が切断されて消失すること。突然変異の原因となる。

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大辞林 第三版の解説

けっしつ【欠失】

( 名 ) スル 〔deletion; deficiency〕
欠けうせること。また、染色体または DNA 分子鎖の一部分が失われることをいう。

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世界大百科事典内の欠失の言及

【染色体】より

…染色体の全長にわたって見られるループ状の突起の一つ一つは転写の単位をなすDNAであり,これに転写でつくられつつあるたくさんのRNA分子が付着しているのが電顕で見られている。
[構造異常]
 染色体の構造異常には重複,欠失,逆位,転座の4種がある。(1)重複duplication 染色体の一部の遺伝子配列とまったく同一の遺伝子配列が,同一または別の染色体に存在していること,またはそのような状態になること。…

【突然変異】より


[染色体突然変異]
 これは元来,光学顕微鏡で観察できる染色体の構造変化,たとえば体細胞分裂中期の染色体の形態,減数分裂中期の染色体対合の状態,ショウジョウバエの唾腺(だせん)染色体のような巨大染色体の縞模様などによって解析されるものを指したが,現在では遺伝解析,電子顕微鏡観察,化学分析などによって検出できる微小なものも含めるようになっている。その中には,染色体の一部(末端部分の場合も中間部分の場合もある)が消失した欠失deletion,染色体の一部が同一染色体の別の場所または別の染色体に移った転座translocation,染色体の一部が本来の場所に隣接または別の場所に付け加わった重複duplication,染色体の一部の方向性が逆になった逆位inversionなどがある(図2)。いずれも染色体の切断‐再結合および不等組換え,非相同染色体組換えなどの異常組換えによって生じると考えられている(図3)。…

※「欠失」について言及している用語解説の一部を掲載しています。

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