出典 ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典について 情報
…遺伝子の異常によって先天的に生体内の物質代謝過程のどこかに障害(酵素障害が多い)が生じ,なんらかの代謝異常状態による臨床症状を示す疾患をいう。
[先天性代謝異常の歴史]
先天性代謝異常の概念は1908年イギリスの内科医ギャロッドA.Garrodによって提唱された。…
…膵臓ホルモン,なかでもインシュリンの作用不全の結果生じる代謝異常状態をいう。代謝異常とは,栄養物の分解により生体の活動を支えるエネルギーを産生し供給する過程が円滑に運行されないことである。…
※「代謝異常」について言及している用語解説の一部を掲載しています。
出典|株式会社平凡社「世界大百科事典(旧版)」