先天性ポルフィリン症（読み）せんてんせいポルフィリンしょう（英語表記）Congenital porphyria

六訂版 家庭医学大全科

先天性ポルフィリン症
せんてんせいポルフィリンしょう
Congenital porphyria
(皮膚の病気)

原因は何か

　ウロポルフィリノーゲン合成酵素の活性低下が原因ですが、極めてまれです。

症状の現れ方

　生後数カ月から2～3歳で発症します。赤色尿のため、おむつがピンク色になって気づくことがあります。褐色歯で、蛍光ランプの一種のウッド灯をあてると蛍光(けいこう)赤色を示します。

　皮膚に露光部の紅斑(こうはん)、腫脹(しゅちょう)、水疱(すいほう)を生じ、膿疱(のうほう)、潰瘍(かいよう)を反復して瘢痕(はんこん)変形（耳朶(じだ)、鼻の欠損、瘢痕性脱毛、眼瞼外反(がんけんがいはん)など）がみられます。手指の皮膚の萎縮(いしゅく)、拘縮(こうしゅく)、断指(だんし)も起こります。色素の沈着と脱失も生じます。四肢のうぶ毛から、顔面の多毛が特徴です。

検査と診断

　尿、赤血球、糞便(ふんべん)中のポルフィリンの増加と、溶血性貧血(ようけつせいひんけつ)の存在から診断されます。

治療の方法

　治療は難しく、対症療法だけです。遮光(しゃこう)（光を遮(さえ)ぎる）は有効です。

　溶血性貧血には、脾臓(ひぞう)の摘出が試みられます。

病気に気づいたらどうする

　皮膚科を受診します。

出典　法研「六訂版 家庭医学大全科」