先天性ポルフィリン症(読み)せんてんせいポルフィリンしょう(その他表記)Congenital porphyria

六訂版 家庭医学大全科 「先天性ポルフィリン症」の解説

先天性ポルフィリン症
せんてんせいポルフィリンしょう
Congenital porphyria
(皮膚の病気)

原因は何か

 ウロポルフィリノーゲン合成酵素の活性低下が原因ですが、極めてまれです。

症状の現れ方

 生後数カ月から2~3歳で発症します。赤色尿のため、おむつがピンク色になって気づくことがあります。褐色歯で、蛍光ランプの一種のウッド灯をあてると蛍光(けいこう)赤色を示します。

 皮膚に露光部の紅斑(こうはん)腫脹(しゅちょう)水疱(すいほう)を生じ、膿疱(のうほう)潰瘍(かいよう)を反復して瘢痕(はんこん)変形(耳朶(じだ)、鼻の欠損瘢痕性脱毛、眼瞼外反(がんけんがいはん)など)がみられます。手指の皮膚の萎縮(いしゅく)拘縮(こうしゅく)断指(だんし)も起こります。色素の沈着と脱失も生じます。四肢のうぶ毛から、顔面の多毛が特徴です。

検査と診断

 尿、赤血球糞便(ふんべん)中のポルフィリンの増加と、溶血性貧血(ようけつせいひんけつ)の存在から診断されます。

治療の方法

 治療は難しく、対症療法だけです。遮光(しゃこう)(光を(さえ)ぎる)は有効です。

 溶血性貧血には、脾臓(ひぞう)摘出が試みられます。

病気に気づいたらどうする

 皮膚科を受診します。

出典 法研「六訂版 家庭医学大全科」六訂版 家庭医学大全科について 情報

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