Schwartz-Jampel症候群

  • Schwartz-Jampel症候群(ミオトニア症候群)

内科学 第10版の解説

(2)Schwartz-Jampel症候群
 先天性に,ミオトニア現象,軟骨異形成による全身奇形(低身長,長管骨の短縮,水平方向の眼裂縮小,耳介の異常,鳩胸,股関節脱臼関節拘縮)をきたすまれな疾患.臨床症状により,1型と2型に分類され,1型は,1 p 36.1に遺伝子座のあるperlecan遺伝子の変異による.[清水輝夫]

出典 内科学 第10版内科学 第10版について 情報

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