内科学 第10版 の解説
Schwartz-Jampel症候群(ミオトニア症候群)
先天性に，ミオトニア現象，軟骨の異形成による全身の奇形（低身長，長管骨の短縮，水平方向の眼裂縮小，耳介の異常，鳩胸，股関節脱臼，関節拘縮）をきたすまれな疾患．臨床症状により，1型と2型に分類され，1型は，1 p 36.1に遺伝子座のあるperlecan遺伝子の変異による．［清水輝夫］
出典 内科学 第10版内科学 第10版について 情報
Sponserd by 
先天性に，ミオトニア現象，軟骨の異形成による全身の奇形（低身長，長管骨の短縮，水平方向の眼裂縮小，耳介の異常，鳩胸，股関節脱臼，関節拘縮）をきたすまれな疾患．臨床症状により，1型と2型に分類され，1型は，1 p 36.1に遺伝子座のあるperlecan遺伝子の変異による．［清水輝夫］
関連語
関連語をあわせて調べる
日本の年中行事。年末に天井や壁にたまった煤を取除き大掃除をすること。近年は正月休みに入る 12月 29日とか 30日が多いが，伝統的には 12月 13日に行なった。この日は正月を迎えるための準備を開始...