奇形（読み）キケイ

デジタル大辞泉

き‐けい【奇形／^×畸形／^×畸型】

１ 珍しい形。奇妙な形。
「遂には燕の尾にかたどった―迄出現したが」〈漱石・吾輩は猫である〉
２ 生物体で、遺伝または発生途中の発育不全によって起きる形態的・機能的異常のうち、個体変異の範囲を超えるもの。

出典　小学館

精選版 日本国語大辞典

き‐けい【奇形・畸形】

1. 〘 名詞 〙
2. ① ( 形動 ) 珍しい形。不思議な形。異様なすがた。また、そのさま。
   1. [初出の実例]「夫婦に奇形(キゲイ)なるシャップを冠(かぶ)らせ」(出典：造化妙々奇談（1879‐80）〈宮崎柳条〉二編)
3. ② 動植物が、個体発生の異常や種々の障害などのために、解剖学的に異常、不整の形をしていること。また、そのもの。母体の感染症や薬物摂取と関係するものもある。〔医語類聚（1872）〕
   1. [初出の実例]「睡眠剤を飲んだお母さんたちのなかから、ひどい手足の奇形をもった不幸な子供たちが大ぜい生れたことは」(出典：くすり公害（1971）〈高橋晄正〉薬石効なく)

出典　精選版 日本国語大辞典

日本大百科全書(ニッポニカ)

奇形
きけい

生物の発生の過程で、遺伝的あるいは非遺伝的要因によって、器官、器官の一部、または器官系に生じる形態的異常をいう。後天的な外傷による欠損などは含めないが、再生時の異常（爬虫(はちゅう)類の過剰再生尾など）は奇形の一種である。正常と異常の区別はときとして困難であるが、一般には変形の程度がひどく、機能的にもなんらかの障害を与える場合に奇形とよばれる。また、2個体が部分的に癒合か癒着したもの、あるいは個体の一部や器官が重複して形成されたものを重複奇形といい、動物に著しい現象である。

［八杉貞雄］

奇形学

奇形に関する学問を奇形学といい、とくに実験的操作によって動植物に奇形を誘起して奇形形成機構を解析することを主眼にする場合には実験奇形学という。奇形、とくに人間の形態異常は古代以来大きな関心を集め、ときには忌み嫌われたり恐怖心を抱かれたりしたが、場合によっては畏怖(いふ)されて、民族によっては神が奇形をもつものとして描かれている。

　学問的に最初に奇形を分類し、その原因を考察しようとしたのは、フランスの博物学者ジョフロア・サンチレールで、「奇形学」tératologieの語も彼の造語（1822）であるといわれる。その子Isidore Geoffroy Saint-Hilaire（1805―1861）も父の後を継いで、それまでに知られていた人間の形態異常を集大成し、実験奇形学の興隆に貢献した。その後、実験奇形学は実験発生学と密接な関係をもって展開し、イギリスの遺伝学者ベートソンは余剰器官の対称性を研究して「ベートソンの法則」をたて、ドイツ生まれの実験奇形学者ランダウェルW. Landauer（1896―1978）はニワトリの奇形形成について、遺伝学、発生学、生化学などの立場から総合的に研究した。現在では生理的作用の明らかな化学物質による奇形の実験的創出と、遺伝的に誘発される奇形の解析が重要な手段となっており、放射能、薬品などの催奇形性の研究は、社会的にも大きな問題となっている。

［八杉貞雄］

動物の奇形

動物の奇形の、形成過程による分類、原因、障害の段階、およびそれらの若干の例は次のようである。

［八杉貞雄］

分類

(1)無発生（無肢症、腎(じん)欠損）、(2)発生不完全　(a)成長不完全（低身長症）、(b)融合不完全（口蓋裂(こうがいれつ)、重複子宮）、(c)分割（心室中隔欠損）、(d)移動不完全（潜伏睾丸(こうがん)）、(3)過剰形成　(a)過成長（巨人症）、(b)誇大組織成長（肥厚表皮）、(c)過剰器官（多指症）、(d)融合（馬蹄(ばてい)腎、合指症）、(4)胚性器官の残余(はいせいきかんのざんよ)（鎖肛(さこう)）、(5)異所的形成（口蓋歯）、(6)非定型的分化（奇形腫(しゅ)）、(7)先祖返り（不対肺葉）
［八杉貞雄］

原因

奇形の原因は主として遺伝的なものと外因性のものに分類される。ヒトの場合は遺伝的であることがはっきりしているものは20％程度といわれ、そのなかには合指症、先天性白内障（ともに顕性）、先天性白皮症（潜性）などがある。外因性の原因は多様で、いちおう次のように分類しうる。

(1)物理的原因　(a)機械的刺激　哺乳(ほにゅう)類ではあまり問題にならないが、下等動物では奇形の原因になりうる。(b)放射線　一次的影響は細胞分裂の阻害であり、二次的に多くの奇形を引き起こす。(c)熱　鳥類初期胚などで高温が神経系や血管系の異常をもたらす。

(2)化学的原因　(a)ホルモン　ホルモンの異常は低身長症、巨人症、半陰陽などの原因になる。(b)そのほかの原因　サリドマイドが短肢を誘発し、有機水銀が重篤な各種奇形の原因となることはよく知られている。実験的にはビタミンA、ウレタン、生体染色に用いるトリパンブルー、細胞毒であるナイトロジェンマスタードなどきわめて多様な化学物質に催奇形性が知られている。

(3)感染性微生物　ヒトでは風疹(ふうしん)ウイルスの初期胚への感染により白内障、小頭症がおこることが知られており、ニワトリなどではそのほかのウイルスの催奇形性もわかっている。

［八杉貞雄］

障害の段階

前記のような奇形誘発因子の作用機序はきわめて複雑で、また不明の点も多いが、次のような段階を考えることができる。

(1)第一次障害としては、細胞分裂阻害、代謝阻害、細胞の浸透圧の変化などがある。

(2)第二次障害は形態形成の異常である。(a)細胞増殖の抑制あるいは細胞死の増大　多くの形成不完全奇形はこの原因による。(b)組織間相互作用の不全　例としては眼杯(がんぱい)と表皮の接触不完全による水晶体欠損がある。(c)細胞移動の障害　神経細胞の移動障害による異所的灰白質形成などを含む。(d)組織の機械的損傷　水胞形成や出血などがある。

　動物における奇形形成は複雑であり、同一の外因でも作用する時期や部位が異なるとまったく別種の奇形を引き起こすこともあり、一方、細胞に対する作用が異なる要因、たとえばヒドロコルチゾン（コルチゾール）とビタミンAとが同じ障害（口蓋裂）の原因となることもある。

［八杉貞雄］

植物の奇形

植物のそれぞれの種では、形態的にほぼ定まった特徴をもっているが、その形態の変化が著しく限界を越えたときに奇形という。奇形をおこす原因には、植物成長ホルモンの異常、局部的な栄養の不均衡、ウイルスや線虫類などの寄生、放射線や酸素欠乏による障害、発生過程における傷害などがある。

　奇形の原因については実験形態学、発生学、遺伝学の面より研究されて明らかになってきたが、不明の部分も少なくない。

　茎の奇形として、もっとも一般にみられるものに帯化(たいか)（石化）がある。これは茎の一部が異常に扁平(へんぺい)化した奇形で、茎の成長点の分裂に異常がおこって両方向に異常増加したために生じたもので、茎の裏側に多数の葉が無秩序についたり、極端な場合は多数の花をつけることさえある。ダイズ、ゴマ、ケイトウなどの帯化品種では遺伝的にこの形質が固定しており、またエニシダやサボテンなどの帯化品種は観賞用として珍重される。茎の奇形としては、このほかにウンリュウヤナギのように茎が螺旋(らせん)状にねじれて曲がるものがある。

　葉の奇形としては、葉身が二叉(にさ)に分かれる二叉葉が一般的にみられる。これは葉の成長点の分裂異常や、近接した葉の原基の癒合などによって生ずるもので、帯化した茎の上でとくにおこりやすい。分枝が繰り返された結果、葉の先端部が多裂することもあり、遺伝的に形質の固定したツバキの品種などは観賞用として栽培されている。このほか、葉の奇形としては杯状葉(はいじょうよう)もしばしばみられる。これは葉身あるいは小葉の全体またはその先端部が杯状になる奇形で、クロトン（トウダイグサ科の常緑低木）の品種などにおこる。

　器官の一部の数が増減する奇形も一般的にみられ、四つ葉のクローバーは、普通、3小葉のものが4小葉になったものであるが、それ以上に小葉をもったものもあり、また逆に1小葉となる場合もある。花びらの数が増える奇形は、いわゆる八重咲きなどがあるが、これは、萼(がく)あるいは雄しべの弁化（花弁でないものが、花弁状を呈すること）によって生じるもので、その中間形もしばしばみられる。

　正常では花をつけて終わるはずの軸が、先端の潜在した成長点がふたたび活性化して伸び出すことを貫生(かんせい)という。スギなどの球果の軸が伸びて枝葉になったり、ヒナギクの頭状花(とうじょうか)に、さらに数本の第二次の頭状花がつく場合などにみられる。このほかに雌雄異花の植物の場合の性の転換や、花弁や心皮(しんぴ)（雌しべを形成する特殊な分化をした葉）の葉化などがおこることもある。

［吉田精一］

『馬場一雄・小林登編『先天異常』（1980・金原出版）』▽『木田盈四郎著『目で見る先天奇形』（1980・講談社）』▽『荒井良著『先天異常』（1981・社会思想社）』▽『梶井正他編『新先天奇形症候群アトラス』（1998・南江堂）』

[参照項目] | 奇形児 | 顕性 | ジョフロア・サンチレール | 潜性 | ベートソン

出典　小学館　日本大百科全書(ニッポニカ)

改訂新版　世界大百科事典

奇形 (きけい)
malformation

同じような生息環境下で，互いに似かよったかたち（形態）とふるまい（行動）を示し，しかも雌雄が自然に交雑して共通の子孫を残す個体の集合を，生物学では〈種species〉と呼ぶ。ところで，同一種内でも個体の形態には幅広い変異が認められる。たとえば，一見同じように見えるシマウマの縞模様も詳細に比較すると，個体ごとに微妙にちがっているのに気づく。このように，生物種に固有の表現形質のすべてについて個体変異は認められる。一方，シマウマの縞模様は，体毛に色素を供給する色素細胞が，発生過程でいかに配列するかによって決まる。つまり，生物種の形態的表現形質の個体変異は，発生過程に起こる形態形成の変異の現れなのである。

　動物個体の発生過程で各種の異常な条件が加わると，組織や器官の形態形成が阻害されて，形態的に異常な個体が形づくられる。形成阻害の程度が個体発生そのものを不能にするほど重度であれば，その個体は発生半ばで消滅するが，それが致命的でなければ，たとえ異常でも生を受けて生存を続ける。このように，発生過程における形成異常に起因し，個体変異の範囲を逸脱するほどの形態異常を奇形という。形態的な異常は通常機能的な異常をもたらすので，奇形は機能的異常を伴うことが多い。また，単に奇形というときには先天的な形成異常を意味し，後天的な外傷などに基因する形態異常はそれに含まれない。しかし，一般的に奇形の範囲を厳密に規定することはたいへん困難である。

　動物に比較的よく見られる奇形は次のようなものである。（1）過剰奇形　脊椎動物では，受精卵の全能性がなん度か卵割したのちも卵割球に受け継がれている。第1卵割後に二つの卵割球が完全分離し，それぞれが正常に発生すると一卵性双児ができる。しかし，分離が不完全だとその程度に応じてさまざまな重複奇形になる。重複奇形では，発生の不完全な一方が，より完全な自生体としての他方に依存して，寄生体として生存することがしばしばある。重複奇形は発生のごく初期に起こる代表的な過剰奇形であるが，発生のさまざまな段階stageで過剰奇形は起こりうる。しかし，個体発生の後期ほど形成異常が個体の末端部に発現ししかも軽度なのは当然で，多指や尾の重複などがその例である。（2）欠損奇形　発生の過程では，個体の一部や器官の一部が欠損することもある。たとえば，四肢の発生過程では，骨を形成する骨前駆細胞が必要な数の骨原基をつくるが，その形成阻害で骨や指などに欠損の生じることがある。サリドマイド奇形はまさにその例である。（3）異態　前2者とは異なり，この奇形は脊椎動物ではほとんど知られていないが，学問的には重要で興味深いものが多い。これは，正常な個体の一部が異常な位置に転座したり，特定の器官が別の器官に転化するもので，とくに節足動物に多く見られる。変態をおこなう節足動物ことに昆虫類では，さなぎの成虫原基の決定転換が証明されているが，異態の成立はこの現象とも密接に関連するものと考えられる。

　植物の奇形には，さまざまな要因による生長点の異常に起因するものが多く，多種多様である。生長点が帯状に広がると茎が扁平になったりねじれたりするし，おしべやめしべが花弁状になったりする。また，菌類や昆虫の寄生による病理的な奇形も植物には多い。

　個体発生の過程で形態形成を異常にする要因は，遺伝的なものと非遺伝的なものとに大別される。遺伝的要因は，発生過程で形態形成を異常にする遺伝情報として子孫に伝えられる。致死遺伝子の中にもそのような遺伝子が数多く知られている。たとえば，マウスのT座突然変異遺伝子もそれである。この遺伝子の同型接合個体では，中胚葉系に重度な形態形成異常が発現し，胎児期に発生が停止し胎児は死滅する。この場合には，奇形児として出産されることはないが，局部的に形態形成の異常をひき起こすような遺伝子の場合には，それが発現することで奇形が成立する。よく知られているニワトリのタルピドTarpid突然変異はその好例で，やはり同型接合個体は下肢のないニワトリとなって生存しうる。ヒトでも染色体の異常による遺伝的奇形が数多く知られている。一方，非遺伝的な要因はきわめて多種多様に存在する。受精卵から個体に至る発生の全過程で，生物的，化学的さらに物理的な因子のすべてが，形態形成異常を誘発しうるからである。卵生動物の卵は，鳥類や爬虫類の卵のようにたとえじょうぶな卵殻と多量の卵白で保護されていても，環境因子の影響を受けやすく，温度や気相などの単純な変化によっても容易に奇形が誘発される。哺乳類では，子宮内で発生が進行するので，胎芽や胎児はより高度に保護されているが，母体に異常をもたらす因子，ことに血液成分を異常にする因子はなんであれ胎児の奇形化につながる。
執筆者：江口 吾朗

ヒトの奇形

ヒトの奇形も先天的な，すなわち，出生時に認められる形態異常をさし，出生後の要因に起因する形態異常は含まない。したがって，機能的異常のみの場合をも含めた〈先天異常〉よりは狭い意味で用いられる。しかし，個体変異によるばらつきと区別して，奇形の範囲を厳密に規定することは難しい。

　ヒトの奇形は遺伝的要因と環境要因によってもたらされる。前者には常染色体性優性遺伝（合指症など），常染色体性劣性遺伝（小頭症など），伴性劣性遺伝による奇形や，染色体異常（クラインフェルター症候群など）による奇形がある。一方，後者によるものも多数存在し，化学物質，放射線，感染など，さまざまな化学的・物理的・生物的因子が奇形を誘発する。このような奇形を誘発する因子を催奇形性因子，物質を催奇形性物質と呼んでいる。これらのおもなものには，サリドマイドによるアザラシ肢症（薬剤ないし化学物質）や，原子爆弾症による小頭症（放射線），風疹による先天性心臓奇形（感染症）などがあげられる。さらに，遺伝的要因と環境要因の両者の相互作用によって形成されると考えられる奇形もある。これは，奇形になりやすさは遺伝するが，それだけでは奇形は発生せず，なんらかの環境要因が相乗的に作用してはじめて発生するものと考えられており，口蓋裂などがこれにあたる。

　ヒトの奇形は以上のように，種々の原因によって発生し，これらの原因や奇形の部位，その程度などによる分類のしかたもされるが，臨床的には，次の二つに大別されている。

（1）二重体　前述の重複奇形にあたるもので，第1卵割時に起こった分離が完全ではなく，体の一部で連絡したもので，シャム双生児がその例である。また，一方がより完全な個体となり，他方が寄生体として生存している場合，この寄生体を封入胎児ともいう。

（2）単体奇形　正常に卵割し発生した個体に生じる奇形。無形成，癒合不全，分離不全，移動不全，退行不全などがある。無形成とは組織あるいは器官が発育しないために欠損する場合で，無眼症などがその例である。癒合不全とは発生の過程で癒合すべきところに癒合が起こらない場合で，例として脊椎裂，口蓋裂などがある。分離不全は逆に分離すべきところが分離しないもので，単眼症などがこれにあたる。移動不全は発生の過程で身体中を移動すべきものが移動しないもので，停留睾丸などがその例。退行不全は発生の初期には存在するが，その後退行すべきものが残存したもので，卵黄腸管遺残などがこの例である。
→遺伝相談　→遺伝病
執筆者：佐藤 孝道

出典　株式会社平凡社「改訂新版　世界大百科事典」

百科事典マイペディア

奇形【きけい】

主として個体発生における異常によって生じる形態異常で，正常な変異の範囲を逸脱したもの。動植物にしばしば認められる。形態学的には以下の３種およびその組合せに分けられる。1.過剰性奇形。巨大症，多指，多葉，双頭，黒化（色素過剰），双胎奇形など。2.欠陥性奇形。矮生(わいせい)，欠指，無頭，白化（色素欠損），唇裂のような分裂奇形など。3.配列変更性奇形。植物の花，葉，果実などで多く見られる。人体では内臓逆位症など。　医学では胎児の発育異常を奇形（奇形児）と呼び，生後に外傷・疾患で生じた形態異常を変形と呼んで区別する。奇形の成因は卵子または精子の異常による遺伝性のものと，胎児が胎内発育中に受ける感染・中毒・機械的圧迫（出産時障害を含む）などの外的因子によるものとがある。前者の例としてはダウン症候群のような染色体異常によるものがあり，多指症なども遺伝的要因が強い。後者の例としては，妊婦の風疹感染による先天性白内障，サリドマイドによるアザラシ肢症，子宮内腔の狭小による先天性股関節脱臼(だっきゅう)などがある。その他，外的因子として妊婦の栄養障害，内分泌異常および放射線などがある。しかし実際に生じる奇形の多くは，これら二つの要因の相互作用によるものと考えられる。奇形の予防としては，遺伝性の強いものには不妊手術が法律上認められるほか，妊娠時の母体保護が必要。治療は早期手術，運動訓練を中心としたリハビリテーションを行う。

出典　株式会社平凡社

普及版 字通

【奇形】きけい

異形。〔晋書、温伝〕牛に至る。～世に云ふ、其の下に怪物多しと。、に犀角を燬(や)きて之れを照らす。須臾(しゆゆ)にして水族の火をふを見るに、奇形異、或いは馬車に乘り、赤衣をくるあり。

字通「奇」の項目を見る。

出典　平凡社「普及版 字通」

ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典

奇形
きけい
malformation

胎生期に現れる臓器や個体の非可逆的な形態異常をいう。従来，遺伝子の変化による突然変異は除外してきたが，遺伝子病 (→遺伝病 ) も分子レベルでの奇形と考えられる。また染色体異常も，染色体レベルでの奇形と考えられる。胎生初期の3ヵ月は器官形成期で，胎児は外的因子による障害を特に受けやすい。障害の要因としては放射線，化学物質，感染などがあり，サリドマイドによるアザラシ肢症 (サリドマイド胎芽病) ，風疹感染による心臓，眼，脳の奇形 (風疹胎芽病) ，放射線による小頭症などは，この時期の個体発生上の異常である。胎生3ヵ月を過ぎると外的因子に対する感受性が低くなるが，脳などは障害を受けやすい。胎児水俣病は，有機水銀による発生異常である。奇形には，双生児の一種と考えられる二重体奇形と，1個の個体の部分的な奇形である単体奇形がある。

出典　ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典

世界大百科事典（旧版）内の奇形の言及

【変態】より

…葉からの変形としては，サルトリイバラの巻きひげ，サンショウモの沈水葉，タヌキモの捕虫葉，メギの葉針などが，また，茎からの変形には，カラタチのとげ，ジャガイモの貯蔵茎，サボテンの扁平になった葉のような茎，アリ植物にみられるアリの住居となる茎，ヒルガオのつる茎などがよく知られた例である。　変態は植物の形態が種によって定まっている変形であるが，種の属性をふみ外した変形もしばしばみられ，このような異常形は奇形malformationと呼ばれる。これは個体発生の異常などによって出現するもので，その性質が子孫に伝わることはない。…

【遺伝病】より

…染色体数が45になるものとしてはターナー症候群(性染色体がX1個だけ)がある。染色体異常の症状としては，奇形，精神遅滞，性徴の異常などがあるが，染色体異常の種類により症状は異なる。染色体異常の出現頻度は，出生児の0.5～1％であるが，人工流産胎児では6～7％にみられるところから，染色体異常の大半は妊娠初期に致死的で流産に終わり，出生に至るのはわずかであると考えられている。…

【怪物】より

…正体不明の生物や物体，とりわけ醜悪･不快･恐怖などの念を抱かせる存在の総称に用いられる語。また奇形の意味にも用いられる。奇形の誕生は古代にあって凶兆とされ，モンスターという英語もラテン語のmonstrum(兆候，警告の意)に由来する。…

【催奇形性物質】より

…生体に作用して胎児や新生児に奇形を発生させる物質を催奇形性物質または催奇性物質という。奇形が発現する機序については，遺伝子突然変異，染色体異常，核酸代謝異常，細胞膜異常，酵素の阻害や欠損，栄養やエネルギーの欠乏などが考えられ，このような変化に伴って細胞の死亡，細胞内の代謝や形態的分化の障害が起こり，奇形につながるものと考えられている。…

【病変】より

…これは，病気に対する生体の態度が受動的であるか能動的であるかによって病変を大別する立場で，前者を退行性病変，後者を進行性病変とする。これに加えて，生れながらの病的状態である奇形，血液やリンパ液の流れの異常を契機とする循環障害，病因に対する防御反応としての炎症，細胞増殖機構の異常の結果起こる腫瘍の6群を基本的病変としている。
［伝統的な病変分類］
　(1)退行性病変は，障害因子の作用が生体の反応よりも強いために起こる変化であって，極型は死である。…

【変態】より

…葉からの変形としては，サルトリイバラの巻きひげ，サンショウモの沈水葉，タヌキモの捕虫葉，メギの葉針などが，また，茎からの変形には，カラタチのとげ，ジャガイモの貯蔵茎，サボテンの扁平になった葉のような茎，アリ植物にみられるアリの住居となる茎，ヒルガオのつる茎などがよく知られた例である。　変態は植物の形態が種によって定まっている変形であるが，種の属性をふみ外した変形もしばしばみられ，このような異常形は奇形malformationと呼ばれる。これは個体発生の異常などによって出現するもので，その性質が子孫に伝わることはない。…

※「奇形」について言及している用語解説の一部を掲載しています。

出典｜株式会社平凡社「世界大百科事典（旧版）」