Schwartz-Jampel症候群

内科学 第10版 の解説

Schwartz-Jampel症候群(ミオトニア症候群)

（2）Schwartz-Jampel症候群
　先天性に，ミオトニア現象，軟骨の異形成による全身の奇形（低身長，長管骨の短縮，水平方向の眼裂縮小，耳介の異常，鳩胸，股関節脱臼，関節拘縮）をきたすまれな疾患．臨床症状により，1型と2型に分類され，1型は，1 p 36.1に遺伝子座のあるperlecan遺伝子の変異による．［清水輝夫］

出典　内科学 第10版内科学 第10版について　情報

今日のキーワード

半夏生

半夏ともいう。七十二候の一つで，本来は夏至後 10日目から小暑の前日までをいったが，現行暦では太陽の黄経が 100°に達する日 (7月1日か2日) を半夏生とし，雑節の一つとして記載している。この頃半...

半夏生の用語解説を読む