Schwartz-Jampel症候群

内科学 第10版 の解説

Schwartz-Jampel症候群(ミオトニア症候群)

（2）Schwartz-Jampel症候群
　先天性に，ミオトニア現象，軟骨の異形成による全身の奇形（低身長，長管骨の短縮，水平方向の眼裂縮小，耳介の異常，鳩胸，股関節脱臼，関節拘縮）をきたすまれな疾患．臨床症状により，1型と2型に分類され，1型は，1 p 36.1に遺伝子座のあるperlecan遺伝子の変異による．［清水輝夫］

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