内科学 第10版 の解説
Schwartz-Jampel症候群(ミオトニア症候群)
先天性に，ミオトニア現象，軟骨の異形成による全身の奇形（低身長，長管骨の短縮，水平方向の眼裂縮小，耳介の異常，鳩胸，股関節脱臼，関節拘縮）をきたすまれな疾患．臨床症状により，1型と2型に分類され，1型は，1 p 36.1に遺伝子座のあるperlecan遺伝子の変異による．［清水輝夫］
出典 内科学 第10版内科学 第10版について 情報
Sponserd by 
先天性に，ミオトニア現象，軟骨の異形成による全身の奇形（低身長，長管骨の短縮，水平方向の眼裂縮小，耳介の異常，鳩胸，股関節脱臼，関節拘縮）をきたすまれな疾患．臨床症状により，1型と2型に分類され，1型は，1 p 36.1に遺伝子座のあるperlecan遺伝子の変異による．［清水輝夫］
関連語
関連語をあわせて調べる
〘 名詞 〙 春の季節がもうすぐそこまで来ていること。《 季語・冬 》 〔俳諧・俳諧四季部類（1780）〕[初出の実例]「盆栽の橙黄なり春隣〈守水老〉」(出典：春夏秋冬‐冬（1903）〈河東碧梧桐・高...
1/28 日本大百科全書(ニッポニカ)を更新
1/16 デジタル大辞泉プラスを更新
1/16 デジタル大辞泉を更新
12/10 小学館の図鑑NEO[新版]魚を追加
10/17 ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典を更新