プリン体異常

内科学 第10版

プリン体異常(脱髄疾患)

　プリンサルベージ（回収）経路は，アデニンおよびグアニン・ヒポキサンチンをそれぞれ再利用する2つの経路が知られている．ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシル転移酵素（hypoxanthine-guanine phos­phoribosyltransferase：HPRT）は，ヒポキサンチンとグアニンをGMP（グアニンモノホスフェート）に再利用する酵素である．残存活性がほとんどない場合，Lesch-Nyhan症候群となり，活性がある程度残存するときは原発性痛風となる．HPRT遺伝子は，Xq26-27に座位するため，X連鎖劣性遺伝性であり男子（男性）に発病する．本項では，重篤な中枢神経症状を乳幼児期から呈する疾患として，Lesch-Nyhan症候群を記載する．
Lesch-Nyhan症候群
定義・概念
　1964年，医学生のLeschと指導者のNyhan教授によりはじめて報告され，発見者にちなんでLesch-Nyhan症候群と命名された．1967年にHPRT欠損が証明され，X連鎖性遺伝性の先天性プリン代謝異常症である．
病因
　HPRT遺伝子の変異により，プリン・サルベージ経路の破綻をきたし，高尿酸血症・高尿酸尿を伴う．
神経症状
　乳児期に運動発達の遅延があり，幼児期にアテトーゼ・舞踏病様不随意運動，脳性麻痺，知的障害が出現し，さらに強い自傷行為が認められるようになる．自傷行為は，口唇や指を強く噛み，出血・損傷・瘢痕を繰り返す．高尿酸血症による腎結石や尿路感染および腎障害をみる．B細胞欠陥による易感染傾向がある．高尿酸血症による痛風症状は思春期過ぎからみられるようになる．［青木継稔］

出典　内科学 第10版