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クリッペル=ファイル病 クリッペル=ファイルびょうKlippel-Feil syndrome

ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典の解説

クリッペル=ファイル病
クリッペル=ファイルびょう
Klippel-Feil syndrome

1912年に M.クリッペルおよび A.ファイルが初めて報告した脊椎の先天性奇形。首なし人といわれるほどの頸部の短縮,頸椎の運動制限,頸部毛髪の下縁の低下などが特徴で,X線像では頸椎体数の減少,頸椎間の骨性癒合が認められる。そのほか,口蓋裂,胸郭変形,合指症内反足など先天性奇形を合併することも多い。

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