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大理石病 だいりせきびょう Osteopetrosis/Marble Bone Disease

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家庭医学館の解説

だいりせきびょう【大理石病 Osteopetrosis/Marble Bone Disease】

[どんな病気か]
 遺伝性の病気です。骨は、適度のかたさと弾性をもった組織ですが、大理石病では、骨が大理石のようにかたくなりすぎて、もろく、折れやすくなります。
 乳幼児期に発症して死亡する場合もありますが、ほとんどは、小児期以降に発症するもので、死亡することはありません。
[症状]
 骨がかたくなりすぎるため、まるでチョークを折ったように、骨折をおこすことがあります。
 骨の中には、血液をつくる骨髄(こつずい)と呼ばれる空間がありますが、この病気では、骨髄の入っている空間がせまくなり、そのはたらきが悪くなって貧血や骨髄炎(こつずいえん)がおこりやすくなったりします。
 また、頭の骨にもおこり、脳神経が通っている孔(あな)もせまくなって神経が圧迫され、視力障害や聴力障害など、さまざまな脳神経症状が出たりする場合があります。
[治療]
 この病気の根本的な治療法はありません。
 しかし、ビタミンD製剤の大量投与や低カルシウム食によって、骨の過剰な骨化を防ごうという治療が行なわれることもあります。
 骨髄の減少によっておこる重症の貧血(ひんけつ)や感染(骨髄は血液のほかに、免疫(めんえき)にはたらく細胞もつくるので、骨髄の減少によって感染がおこりやすくなる)に対しては、小児期までに骨髄移植が行なわれることもあります。
 骨折に対しては、ほとんどの場合、手術が行なわれます。

出典|小学館
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それぞれの用語は執筆時点での最新のもので、常に最新の内容であることを保証するものではありません。この事典によって自己判断、自己治療をすることはお止めください。あくまで症状と病気の関係についてのおおよその知識を得るためのものとお考えください。

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