神経線維腫症2型

内科学 第10版

神経線維腫症2型(ファコマトーシス(母斑症、神経皮膚症候群))

（2）神経線維腫症2型
概念・病因・疫学
　2型ではおもに中枢神経系に腫瘍の発生をみる．22番染色体（22q12）に存在するmerlin（Schwannomin）遺伝子の異常が原因で，遺伝型は常染色体優性を示す．1型に比し頻度はまれである．
臨床症状
　両側性の聴神経の神経鞘腫が特徴的で，10歳代後半から20歳代に好発する．難聴，めまい，耳鳴りなどの症状を呈する．そのほかには，三叉神経鞘腫，中枢および脊髄の髄膜腫，神経膠腫などの腫瘍を高率に認め，顔面の知覚障害などの症状で発症する．若年発症例では，両側聴神経鞘腫以外の腫瘍の多発を認める傾向がある．　皮膚所見として，カフェ・オ・レ斑を半数に認めるが，1型の患者に比して数は少ない．皮下の神経鞘腫，神経線維腫を2/3の例に認める．眼所見としては，若年発症の白内障を半数の例に認め，視力障害の原因となる．
診断
　神経線維症2型の診断基準（NIH 1988）（Thieleら，2012；Neurofibromatosis，1988）：以下の1）または2）を満たす．1）MRIにて両側性の聴神経腫瘍（前庭神経鞘腫）2）親・同胞・子どもが2型の患者で，かつ次のいずれかを満たす．①一側性の聴神経腫瘍（30歳未満で診断）②以下の症候のうち2つ以上；神経線維腫，髄膜腫，神経膠腫，神経鞘腫，若年性白内障
　この診断基準に合致しない場合でも，聴神経腫瘍に加えてこうした脳腫瘍を認めた場合には，本症を疑う必要がある．聴神経鞘腫はガドリニウム造影でのMRI撮影によって，小脳橋角部に造影効果のある腫瘤として描出される．一部に囊胞を伴うこともある．
治療
　腫瘍の増大性などを評価して，手術適応が検討される．両側性聴神経腫瘍では，術後の難聴や顔面神経麻痺が問題となる．［岡　明］
■文献
Gutmann DH, Aylsworth A, et al: The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. JAMA, 278: 51-57, 1997.
Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol, 45: 575-578, 1988.
Roach ES， Gomez MR， et al: Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnostic criteria. J Child Neurol, 13: 624-628, 1998.
執印太郎：フォン・ヒッペル・リンドウ（VHL）病診療ガイドライン，中外医学社，東京，2011.
Thiele EA, Korf BR: Phakomatoses and allied conditions. In: Swaiman’s　Pediatirc Neurology: Principles and Practice, 4th ed (Swaiman KF, Ashwal S, et al eds), pp497-517, Mosby, Philadelphia, 2012.

出典　内科学 第10版