糖原病IV型

内科学 第10版

糖原病IV型 (Anderson型)(糖原病(グリコーゲン病))

（4）糖原病Ⅳ型（Anderson病）
病因
　GBE1遺伝子によってコードされるグリコーゲン分枝酵素の欠損による．
病態生理
　グリコーゲンの分枝部をつくる酵素である分枝酵素（branching enzyme；α-1,4-glucan：α-1,4glucan 6-glycosyl transferase）の遺伝的欠損により，分枝のほとんどない直鎖状の異常グリコーゲンが全身に蓄積する．分枝の少ないグリコーゲンは難溶性で肝，骨格筋，心筋，脾，腎などに蓄積するが，機能障害が最も顕著なのは肝である．
臨床症状
　生後2～3カ月頃から体重増加不良，肝腫大を認めるようになる．肝硬変へ移行しやすく，門脈圧亢進，腹水，食道静脈瘤などを伴うようになり，5歳までに肝不全や心不全で死亡する例が多い．異常グリコーゲンの神経や筋への蓄積のため，筋緊張低下，筋力低下，深部腱反射減弱などの神経筋症状がみられる．進行が緩徐な例も報告されている．
検査成績
　病初期には空腹時低血糖はなく，乳酸，ピルビン酸，尿酸は空腹時および糖負荷時ともに正常．脂質異常症もみられない．AST，ALT，LDH，アルドラーゼなどが高値で，肝障害パターンを示す．
診断
　生検肝の病理学的検索では，PAS，カルミン染色，アルシアン青染色，ヨード染色などで異常グリコーゲンの蓄積が認められ，肝細胞の腫大や封入体の沈着などの特徴的所見を示す．分枝酵素の活性は，白血球，赤血球，線維芽細胞で測定可能である．
経過・予後
　肝硬変，肝不全の進行程度による．多くの患児は2～4歳までに死亡するが，肝硬変などの進行が緩徐な症例も存在する．
治療
肝移植が試みられている．［松原洋一］
■文献
Kishnani PS, Koeberl D, et al: Glycogen storage diseases. In: The Online Metabolic and molecular Bases of Inherited Disease, (Valle D, Beaudet AL, et al eds). http://www.ommbid.com/OMMBID/the_online_metabolic_and_molecular_bases_of_inherited_disease/b/abstract/part7/ch71

出典　内科学 第10版