六訂版 家庭医学大全科 の解説
遺伝性非ポリポーシス性大腸がん
いでんせいひポリポーシスせいだいちょうがん
Hereditary non-polyposis colon cancer(HNPCC)
(遺伝的要因による疾患)
どんな病気か
家族性大腸ポリポーシスでないのに遺伝的に大腸がんが発生する病気です。常染色体優性遺伝です。大腸の右側にがんが発生しやすい傾向があります。大腸以外に、
発症年齢は20歳以上で、平均45歳です。日本人における頻度は全大腸がんの3~10%といわれています。
原因は何か
MSH2、MLH1(ミスマッチ修復遺伝子群)の遺伝子変異です。そのほか、MSH6、PMS1、PMS2なども知られています。
検査と診断
家族歴などの情報から、遺伝性の疑われる大腸がんの患者さんに遺伝子変異の見つかる割合は、MSH2とMLH1を合わせて40~80%です。もし、遺伝子変異が見つかれば、多発がん、他臓器がんのリスクが高いことがわかるので、早期発見・早期治療につなげることができます。
同じ変異をもつ血縁者で現在発症していない人について、一生で大腸がんにかかるのは80%程度、子宮内膜がん(女性)は30%程度といわれています。
発症前遺伝子診断(
治療と管理方針
予防的手術は日本ではまだ一般的ではありませんが、2回め以降のがんに対しては
未発症で遺伝子変異をもつ人や、家系内でリスクが高いと考えられる人については、20歳以上で大腸がん、30歳以上で胃がん・子宮内膜がん・卵巣がん、尿路がんに対しての検診を年に一度受けることをすすめます。
出典 法研「六訂版 家庭医学大全科」六訂版 家庭医学大全科について 情報