内科学 第10版 の解説
Wiskott-Aldrich症候群(原発性免疫不全症候群)
概念・病因
血小板数と血小板サイズの減少，T細胞の機能異常とアトピー性皮膚炎，多糖抗原に対する抗体産生の障害がみられる免疫不全症で，X染色体上のWASP遺伝子の異常が原因である．
臨床症状
血小板減少による出血傾向，アトピー性皮膚炎，細菌，真菌，ウイルスに対する易感染性．
検査成績
血小板数減少と血小板サイズの減少が特徴である．細胞性免疫の異常を呈し，血清IgM低値を認め，IgEは高値をとることが多い．
診断
男児で血小板減少，アトピー性皮膚炎，免疫不全症の3主徴を伴う症例に，WASP蛋白の欠損または遺伝子異常を認める．
合併症
自己免疫疾患や悪性リンパ腫の合併の頻度が高い．軽症型でWASP蛋白が存在するものでは，伴性血小板減少症の表現型をとる．
予後
根治療法が行われないと，頭蓋内出血，悪性腫瘍，重症感染症のため予後不良．
治療
摘脾が血小板減少に有効である．根治療法として造血幹細胞移植がある．［峯岸克行］
■文献
Notarangelo LD, Fischer A, et al: Primary immunodeficiencies: 2009 update. J Allergy Clin Immunol, 124: 1161-1178, 2009.
Ochs HD, Smith CIE, et al: Primary Immunodeficiency Diseases, 2nd ed, Oxford University Press, New York, 2007.
出典 内科学 第10版内科学 第10版について 情報