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その他の染色体異常 そのたのせんしょくたいいじょう

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家庭医学館の解説

そのたのせんしょくたいいじょう【その他の染色体異常】

 染色体分析法の進歩により、各種染色体の構造異常が多数発見されてきました。
 そのうち、一定の臨床症状をもつものは、症候群として確立しています。4pマイナス症候群、13qマイナス症候群、18pマイナス症候群、18qマイナス症候群、21qマイナス症候群、9pトリソミー症候群などです(pは短腕、qは長腕の意)。
 これらはいずれも常染色体異常で、共通していることは、いろいろな形態異常精神発達遅滞(せいしんはったつちたい)を必ずともなうことです。
■4pマイナス症候群(しょうこうぐん)
 4番染色体の短腕部(たんわんぶ)が欠けているもので、眼球の非対称、眼球の開離(かいり)、虹彩(こうさい)の欠損など、からだの正中線(せいちゅうせん)(からだの中心)に沿って、形態異常が集中しておこります。
■18pマイナス症候群(18番染色体短腕部欠失症候群)
 小頭症(しょうとうしょう)、眼瞼下垂(がんけんかすい)、変形耳介(へんけいじかい)などがおこります。
■18qマイナス症候群(18番染色体長腕部欠失症候群)
 小頭症、顔面の中央部形成不全、先細りの指などがみられます。
■21qマイナス症候群(21番染色体長腕部欠失症候群)
 ダウン症候群とは反対に、斜め下に下がった目じりが特徴です。大きな耳介(じかい)の変形、爪(つめ)の形成不全などがみられます。

出典|小学館
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