その他の染色体異常（読み）そのたのせんしょくたいいじょう

家庭医学館

そのたのせんしょくたいいじょう【その他の染色体異常】

　染色体分析法の進歩により、各種染色体の構造異常が多数発見されてきました。
　そのうち、一定の臨床症状をもつものは、症候群として確立しています。4ｐマイナス症候群、13ｑマイナス症候群、18ｐマイナス症候群、18ｑマイナス症候群、21ｑマイナス症候群、9ｐトリソミー症候群などです（ｐは短腕、ｑは長腕の意）。
　これらはいずれも常染色体異常で、共通していることは、いろいろな形態異常と精神発達遅滞（せいしんはったつちたい）を必ずともなうことです。
■4ｐマイナス症候群（しょうこうぐん）
　4番染色体の短腕部（たんわんぶ）が欠けているもので、眼球の非対称、眼球の開離（かいり）、虹彩（こうさい）の欠損など、からだの正中線（せいちゅうせん）（からだの中心）に沿って、形態異常が集中しておこります。
■18ｐマイナス症候群（18番染色体短腕部欠失症候群）
　小頭症（しょうとうしょう）、眼瞼下垂（がんけんかすい）、変形耳介（へんけいじかい）などがおこります。
■18ｑマイナス症候群（18番染色体長腕部欠失症候群）
　小頭症、顔面の中央部形成不全、先細りの指などがみられます。
■21ｑマイナス症候群（21番染色体長腕部欠失症候群）
　ダウン症候群とは反対に、斜め下に下がった目じりが特徴です。大きな耳介（じかい）の変形、爪（つめ）の形成不全などがみられます。

出典　小学館